소아 메틸 말론 산혈증

메틸 말 론산 뇨증으로도 알려진 메틸 말론 산혈증 (methylmaloni cacidemia)은 상 염색체 열성 유전입니다. 주요 임상 증상은 심한 간헐적 케톤 산증, 혈액 및 소변의 메틸 말 론산 증가 및 종종 중추 신경계 증상을 동반합니다. 유아기 초기에 발병.