글리코겐 저장 질병 유형 Ⅴ

글리코겐 저장 질병은 유전성 글리코겐 대사 장애로 인해 조직에 글리코겐이 과도하게 침착되어 발생하는 질병입니다. 글리코겐 저장 질병은 글리코겐 대사 장애 및 과도한 글리코겐이 축적되는 조직을 유발하는 다양한 효소 결함에 따라 11 가지 유형으로 분류됩니다. 맥아들 근육 병증으로도 알려진 글리코겐 저장 질환 유형 V는 근육 포스 포 릴라 제의 부족에 의해 야기된다. 주요 임상 특징은 심한 근육 수축에 따른 통증, 경련 및 약점입니다.