메이플 당뇨병

메이플 시럽 소변 질환 (매플 시럽 소변 질환)은 가지로 인한 유전성 분지 쇄 아미노산 (발린, 류신, 이소류신) 선천성 대사 장애입니다 사슬 알파; 케 토산 탈수소 효소 (BCKD) 다중 효소 복합체에 결함이 있습니다. 이 효소 복합체 결함의 원인은 효소 복합체의 성분을 코딩하는 유전자에서의 돌연변이이다. 분지 쇄 아미노산은 인체에서 합성 할 수 없으며 주로식이에서 섭취합니다. 분지 쇄 아미노산은 단백질 합성의 성분으로서 사용될 수 있거나, 또는 에너지를 생성하기 위해 대사 될 수있다. 류신, 이소류신 및 발린은 이화 과정 동안 각각 알파;-케 토이 소 아세트산, 알파;-케토 -1- 메틸 발레르 산 및 알파;-케 토이 소 발레 레이트를 생성한다. 이 3 가지 케 토산의 추가 대사를 위해서는 BCKD 복합체의 참여가 필요합니다. 세 가지 케 토산은 인간의 신경계에 독성이 있으며, 메이플 당뇨병을 유발하는 독성 효과 때문입니다. 이 3 종류의 케 토산은 소변에서 배설되어 소변에 단풍 시럽의 달콤한 냄새를 내므로 이름이됩니다.