선천성 흉선 저형성 증

선천성 흉선 저형성 증은 또한 DiGeorge 증후군 또는 3 번 및 4 번 인두 낭 증후군이라고도합니다. 배아의 첫 번째에서 여섯 번째 쌍의 인두 낭의 비정상적인 발달로 인한 선천성 면역 결핍입니다. 배아의 6 주에서 10 주 사이에 흉선, 부갑상선, 얼굴의 일부, 대동맥 궁 및 심장 결핵이 첫 번째에서 여섯 번째 인두의 세포 구성 요소에서 발생합니다. 임신 12 주째에는 흉선이 가슴으로 이동하지만 이전에 이러한 배아 조직이 비정상적으로 발달하면 증상이 나타납니다. 이 질병은 산발적이므로 유전 적 결함으로 인한 것이 아니라 모성 알코올 중독과 같은 비정상적인 배아 환경으로 인해 발생할 수 있다고 추측됩니다. 병리학 적 검사는 흉선 및 갑상선 결핍 또는 저형성 증을 보여 주었다. 환자의 성별 차이는 없었다.