소아 연골 모발 이형성 증후군

소아 연골 모발 저형성 증후군의 주요 임상 특징은 모발의 이형성 및 긴 뼈의 형이상학 적 연골이며, 이는 출생 후 심각한 성장 및 발달 결핍을 나타낼 수 있으며 남성과 여성의 발병률에는 큰 차이가 없습니다. 그것은 주로 형이상과 관련이 있으며, epiphysis와 spine은 유 전적으로 이질적인 질병 인 비교적 정상입니다. 소아 연골 모발 이형성증 증후군은 Gatti-LuX 증후군, 짧은 사지 드워프에 의한 면역 결핍, McKusick metaphyseal 연골 이형성증 등으로도 알려져 있습니다.