아스 파르 셀 글루코사민

아스 파르 틸린 글루코사민 뇨증은 체내 아스파라긴 글루코시다 제의 결핍으로 인한 상 염색체 열성 유전 질환으로 정신 지체, 거친 얼굴, 다발성 골 형성 이상 및 말초 혈액이 특징입니다. 림프구에는 액포가 있으며 점액 다당류 소변이 없습니다.