포스파티딜콜린-콜레 스테 릴 아실 트랜스퍼 라제 결핍

1967 년과 1968 년에 Gjone과 Norum은 처음으로 단백뇨, 빈혈, 고지혈증 및 각막 불투명도가 특징 인 가족 성 질환을보고했으며, 추가 연구에 따르면 혈장 콜레스테롤과 트리 아실 글리세롤 수치가 높아지고 계란이 용혈 된 것으로 나타났습니다. 인지질 감소, 유리 콜레스테롤 수준 증가, 포스파티딜콜린은 종종 신장에 영향을 미치며 신부전은 사망 원인입니다.