마카도-요셉 병

Machado-Joseph 's disease (MJD)는 처음 두 환자 (Antone Joseph과 Machado)의 이름을 따서 명명되었으며, 아 조레스 제도에 집중되어 있기 때문에 아조 레아 병이라고도합니다. 상 염색체 우성 유전성 신경계 퇴행성 질환입니다. Machado-Joseph 질병은 유전성 척수 소 뇌성 실조증 (유형 III, SCA3)의 한 유형으로 소뇌 운동 실조증, 피라미드 관 징후, 강직성, 사지와 같은 비정상적 근시 및 강직성 외 피질 증후군을 포함합니다. 근육 위축 및 감각 장애, 안구 근육 마비 및 안진이 특징되며, 상 염색체 우성 유전. 이 병은 나카노 (1972)에 의해 처음보고되었으며, 이전에는 포르투갈에서 유래 한 유전병으로 여겨졌으며 최근 몇 년 동안 검은 색과 노란색 가족에서 발견되었습니다.