유전성 운동 실조증 다발성 신경염

Refsum 질병으로도 알려진 유전성 운동 실조증 다발성 신경염은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 주요 임상 증상은 망막 색소 변성, 시력 감소, 시야 감소, 수정체 불투명도 및 기타 안구 증상 및 말초 신경 손상 및 소뇌 변성 증상입니다. 내장 손상이 여러 번 나타날 수도 있습니다.