소아 연골 외배엽 저형성 증 증후군

Ellis-van Creveld 선천성 기형 증후군, 연골 석회화의 선천성 심장 질환 증후군, 연골 외배엽 이형성증 증후군 등으로도 알려진 연골 외배엽 저형성 증후군은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 돌연변이 또는 환경 적 영향으로 인해 긴 뼈 성장 플레이트의 분화가 정상에서 벗어나고, 이는 긴 뼈 성장 플레이트의 증식 결함을 초래한다. 환자는 출생시 왜소한 외모를 보았고, 짧은 사지 드워프로 나타 났으며, 선천성 심장병과 생식기 기형이있을 수 있습니다.