어린이 고셔병

고셔병 (GD)은 가장 흔한 형태의 리소좀 저장 질병 (LSD)이며, 상 염색체 열성 유전입니다. β- 글루코시다 제-글루코 세레브로시다 아제 결핍으로 인해, 글루코 세레브로 사이드는 간, 비장, 뼈 및 중추 신경계의 단핵구에 축적됩니다. 임상 적 특징은 2 형 및 3 형 증상이있는 소아에서 간 비대, 골통 및 중추 신경계 관련입니다. 고셔 세포는이 질환의 특징입니다.