어린이의 선천성 감광성 포르피린증

Guuml; Guuml로도 알려진 테르 증후군; . 상 염색체 열성 유전으로 인해 적혈구의 요로 포르피린 겐 III 및 합성 효소의 활성이 감소합니다. 임상 및 유아의 적뇨는 임상 적 특징이며, 포르피린은 분광법으로 감지되며 임상 적으로 발진, 헤르페스 또는 복통과 같은 증상이 있습니다. . 1889 년에 BJ Stockwells는 종합적으로 일련의 임상 증상을 ldquo; porphyria rdquo;라고하며이 상태의 이름이 확립되었습니다.