어린이의 급성 간헐적 포르피린증

간성 포르피린증 및 피롤 포르피린증으로도 알려진 급성 간헐적 포르피린증 (AIP)은 포르피린증의보다 일반적인 형태입니다. 1911 년 Gunther에 의해 처음보고 된 Waldenstrom은 1937 년에 광범위한 가족 연구를 바탕으로이 질병을 종합적으로 설명했습니다. 이 질병은 상 염색체 우성입니다. 주요 임상 증상은 복통, 말초 신경 손상, 시상 하부 병변, 정신 장애 및 감광성 피부 손상입니다 (감광성 피부 손상은 외인성 감광성 물질이 피부에 닿거나 태양에 노출되어 몸에 들어감으로 인해 발생합니다. 전자는 광 접촉 피부염, 후자는 광 약물 피부염)이며 다량의 ALA와 포르피린은 소변으로 배설됩니다.