니즈 노프 증후군

Nezelof 증후군은 흉선 성 무형성증이지만 부갑상선 기능 부전과 관련이 없으며 상 염색체 열성 유전 질환이며 일부 환자는 퓨린 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제에 결함이 있습니다. 퓨린 치환 경로에 효소 부족. 원발성 면역 결핍 질환에 속합니다.