소아 글리코겐 저장 질환 유형 Ⅱ

글리코겐 저장 질환 2 형 (Pompe 질환)은 상 염색체 열성 유전 질환 인 산성 말타 제 결핍 질환이다. 선천적 효소 결함으로 인한 글리코겐 대사 장애. 주로 산성 말타아제가 부족하여 몸 전체의 다양한 조직에서 많은 양의 글리코겐 축적이 발생합니다. 주된 증상은 심부전과 근육 약화이며, 이는 어린 시절의 심부전으로 사망 할 수 있습니다. 폼 페병, 폼페 증후군, 전파 글리코겐 축적 심장 비대, 선천성 심장 횡문근 종, 전신 글리코겐 축적 신경근 유형, 글리코겐 심장 증후군 등으로도 알려져 있습니다.