글리코겐 저장 질환 (GSD)은 선천성 효소 결함에 의해 야기되는 글리코겐 대사 장애의 부류이다. 글리코겐 저장 질환 유형 (GSD-Ⅸ)은 포스 포 릴라 제 키나제의 결핍에 의해 야기되는 상이한 그룹의 질환이며, 유전 질환이다. 이들은 X- 연결된 유전성 간 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 상 염색체 유전성 간 및 근육 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 특정 근육 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 및 심장 포스 포 릴라 제 키나제 결핍을 포함한다.