유전자 대사 질환

유전 적 및 대사성 질환은 주로 리소좀 저장 질환 (30 개 이상의 질병), 미토콘드리아 질환 등의 대사성 거대 분자 질환, 및 아미노산, 유기산, 지방산 등의 대사성 소분자 질환을 포함하는 단일 유전자 유전성 질환이다. . 유전자 대사 질환의 원인 중 일부는 유전 적 유전에 의해 발생하고, 일부는 후천적 유전 적 돌연변이에 의해 발생하며, 발병 기간은 신생아뿐만 아니라 모든 연령에도 적용됩니다. 고셔병, 팔 부리 병, 페닐 케톤뇨증, 메틸 말론 산혈증 등 500 종 이상이 발견되었습니다.