혈청 페닐알라닌

신체에서 페닐알라닌의 티로신으로의 전환은 페닐알라닌 하이드 록 실라 제의 참여를 필요로한다. 페닐알라닌 하이드 록 실라 제가 신체에 부족한 경우, 페닐알라닌 대사 장애가 발생하여 페닐알라닌이 티로신으로 전환 될 수 없으며 페닐 피루 베이트가 소변에서 배설되며,이를 페닐 피 루바 투리 아라고합니다. 이때 환자의 혈장 페닐알라닌이 증가하고 티로신이 감소했습니다. 페닐 케톤뇨증 (PKU)은 상 염색체 열성 질환입니다.