페닐 케톤뇨증 검사

페닐 케톤뇨증 (PKU) 스크리닝은 신생아 스크리닝을위한 중요한 시험입니다. Phenylketonurics (phenylketonurics; PKU)는 일반적인 아미노산 대사 질환으로, 페닐알라닌 대사 경로의 효소 결함으로 인해 페닐알라닌이 티로신으로 전환 될 수 없어 페닐알라닌 및 케 토산은 소변에서 축적되어 배설됩니다. 주요 임상 증상은 정신 지체, 발작 및 색소 침착입니다. 이 질병은 상 염색체 열성입니다.