유전성 다발성 골 연골 증은 또한 다발성 외골격, 골다공증의 연속체, 유전성 기형 연골 이형성증 등으로 불립니다. 현재 대부분의 국내외 학자들은 유전성 다발성 골 연골종이라는 이름을 사용합니다.