chronische progressieve chorea
Invoering
Inleiding tot chronische progressieve chorea Chronische progressieve chorea is een langzaam-progressieve hersenschors en striatum degeneratieve ziekte met autosomaal dominante overerving Klinisch wordt het klinisch gekenmerkt door dansachtige bewegingen, psychische stoornissen en progressieve dementie. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% Gevoelige mensen: vaker voor bij ouderen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: progressieve lipodystrofie progressieve spierdystrofie doofheid erfelijke spastische paraplegie fibromatose
Pathogeen
Oorzaak van chronische progressieve chorea
Oorzaak:
Is een autosomaal dominante genetische ziekte, het gen bevindt zich op het autosoom 4p16.3, het genproduct is Huntingtin, de pathologie is atrofie van de caudate nucleus, gevolgd door de putamen, basale witte bal, neuronale degeneratie en verlies, waaronder Het verlies van -aminoboterzuur (GABA) neuronen en cholinerge neuronen was aanzienlijk verminderd en het verlies van dopamine-neuronen was relatief klein en somatostatine-neuronen waren behouden.
Het voorkomen
Chronische progressieve preventie van chorea
De ziekte is een autosomaal dominante genetische ziekte zonder effectieve preventieve maatregelen en sterft meestal 10-20 jaar na het begin.
De preventie van genetische ziekten richt zich vooral op de volgende aspecten: milieubescherming, detectie van genetische dragers, genetische counseling, huwelijksbegeleiding en selectieve abortus en preventie voordat symptomen verschijnen. Neonatale screening is een effectieve methode voor het voorkomen en behandelen van bepaalde genetische ziekten na de geboorte. Het wordt meestal uitgevoerd op papier met navelstrengbloed of hielbloed. De geselecteerde voorwaarden moeten rekening houden met de volgende voorwaarden: 1 hoge incidentie; 2 ernstige gevolgen van overlijden, invaliditeit en domheid; 3 meer nauwkeurige en praktische screeningmethoden; 4 screening van ziekten met methoden; 5 Economische voordelen Huwelijksbegeleiding en geboortebegeleiding voor patiënten met genetische ziekten en hun familieleden, indien nodig, ligatiechirurgie of zwangerschapsafbreking, kunnen de geboorte van kinderen voorkomen, de overeenkomstige ziekteverwekkende genen in de bevolking verminderen.
Complicatie
Chronische progressieve complicaties van chorea Complicaties , progressieve lipodystrofie, progressieve spierdystrofie, doofheid, erfelijke spastische paraplegie
Enkele rapporten dat de ziekte kan worden gecombineerd met andere ziekten, zoals progressieve spierdystrofie, doofheid, spastische paraplegie, neurofibromatose, acute osteoartritis.
Symptoom
Chronische progressieve symptomen van chorea Vaak voorkomende symptomen Dementie Ataxie Psychische stoornis Prikkelbaar ongemak Aflevering onwillekeurige beweging Depressie Abnormaal Grote dansachtige bewegingen irriterend prikkelbaarheid
1, de ziekte meestal 30 tot 40 jaar oud, geleidelijk toegenomen, familiegeschiedenis, incidentele sporadische gevallen, vroege zichtbare prikkelbaarheid, depressie en antisociaal gedrag en andere psychische stoornissen, geavanceerde progressieve dementie; dyskinesie manifesteerde zich aanvankelijk duidelijk Ik was rusteloos en ongemakkelijk, en geleidelijk ontwikkeld tot een ongewoon grote dansachtige beweging.
2, een klein aantal gevallen van atypische symptomen (Westfaalse variant), die progressieve spierrigiditeit en verminderde lichaamsbeweging vertonen, geen dansachtige bewegingen, meestal in de kindertijd, epilepsie en cerebellaire ataxie is ook een gemeenschappelijk kenmerk van adolescenten, Met dementie en familiegeschiedenis.
Onderzoeken
Chronisch progressief chorea-onderzoek
1, CT- en MRI-onderzoek vaak bevestigd in de bevestigde gevallen van hersenschors en caudate nucleus atrofie.
2. Positronemissietomografie (PET) liet een significante afname van het glucosemetabolisme in het striatum zien.
3, EEG kan diffuse afwijkingen hebben.
Diagnose
Diagnose en identificatie van chronische progressieve chorea
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumbevindingen.
Differentiële diagnose
1. Een zeldzame goedaardige chorea is een autosomaal dominante overerving in de kindertijd, met slechts milde spierzwakte, geen intellectuele veranderingen en geen progressie.
2, seniele chorea komt voor bij ouderen, kan worden veroorzaakt door een beroerte, acuut begin, kan gedeeltelijke danscorea presenteren.
3, L-dopa, fenothiazines en door anticonceptie geïnduceerde chorea, hebben een geschiedenis van medicatie en gaan niet gepaard met dementie.
4, atherosclerotische corticale encefalopathie komt voor bij ouderen, dementie is erg licht, vaak vergezeld van arteriosclerose diabetes, kan hemiplegie, spieratrofie of wervellichaambundels en andere zenuwbeschadiging hebben, CT van de hersenen en MRI kunnen vaginale vaginale ventrikel hebben Kwaliteitsschade kan alleen worden geïdentificeerd met dementie in de sporadische gevallen van deze ziekte.
5, vasculaire dementie heeft een geschiedenis van beroerte, ernstige hemiplegie en andere tekenen van neurologische schade, kan worden geïdentificeerd met de ziekte alleen verspreide patiënten met dementie.
6, seniele dementie komt voor bij oudere patiënten, met intelligente barrières als uitstekende prestaties, geen hyperactiviteit in de prestaties, PET met 18F-deoxyglucose bevindt zich voornamelijk in de uitgebreide metabole stoornis van de cortex zonder striatum van de caudate nucleus beschadiging.
