Type I renale tubulaire acidose
Invoering
Inleiding tot type I niertubulaire acidose Nierbuisacidose type I is een defect in de distale nierbuisfunctie. Het kan geen effectieve pH-gradiënt tussen nierbuisvloeistof en pericardiale vloeistof vaststellen. Waterstofsecretie en ammoniakproductie worden verminderd, zodat waterstofionen in het lichaam worden vastgehouden, wat resulteert in acidose. Familieseks komt vaker voor bij volwassen vrouwen en het type baby is van korte duur, met weinig herhaling na verbetering. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0002% -0,0003% Gevoelige mensen: vaker voor bij volwassen vrouwen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: rachitis, vezelachtige osteitis, nierinsufficiëntie, nierfalen
Pathogeen
Oorzaken van type I niertubulaire acidose
Genetische, auto-immuunziekten (45%):
Primair, familie en sporadisch en kan geassocieerd zijn met bepaalde genetische ziekten zoals osteopetrose, hepatolenticulaire degeneratie, koolzuuranhydrasetekort; primaire hypergammaglobulinemie, systemische lupus erythematosus, droge synthese Teken, Hashimoto's thyroiditis, cirrose.
Calciummetabolisme-aandoeningen, nierinterstitiële aandoeningen (37%):
Idiopathische urinehypercalciëmie, hyperparathyreoïdie, overmatige vitamine D, enz .; obstructieve nefropathie, afstoting van niertransplantatie, sponsnier, pijnstillernefropathie, sikkelcelziekte.
Door geneesmiddelen geïnduceerd: amfotericine B, lithium, tolueen en ampicilline.
Het voorkomen
Preventie van niertubulaire acidose type I
Als de primaire DRTA vroegtijdig kan worden gediagnosticeerd en behandeld, kan de HCO-3 op een normaal niveau worden gehouden, kan de acidose volledig worden gecorrigeerd, kunnen de klinische symptomen verdwijnen, de groei en ontwikkeling bereiken de normale standaard binnen 2 jaar en de prognose is goed, zoals de nier op het moment van diagnose. Calcificatie, waardoor meer nierstoornissen achterblijven.
Complicatie
Complicaties van type I niertubulaire acidose Complicaties rachitis vezelige osteitis nierinsufficiëntie nierfalen
Klinisch kunnen rachitis en fibrotische osteitis optreden en kunnen nierinsufficiëntie of nierfalen in een vergevorderd stadium optreden.
Symptoom
Type I renale tubulaire acidose symptomen Vaak symptomen Misselijkheid vermoeidheid, polyurie, misselijkheid en braken, hartkloppingen, kortademigheid, uitdroging, aritmie, osteoporose, botpijn
Ten eerste, metabole acidose: kan anorexia, misselijkheid, braken, hartkloppingen, kortademigheid, vermoeidheid en andere symptomen, groeiachterstand bij zuigelingen hebben.
Ten tweede, elektrolytonbalans:
1 distale renale tubulaire secretie H + disfunctie, urine NH4 + en titreerbare zuurafscheiding verminderd, urine pH kan niet worden verlaagd tot 6,0, urine kalium, natrium, calciumuitscheiding verhoogd, patiënten hebben vaak polydipsie, polyurie en waterverlies, enz. symptomen.
2 verhoogde urine-excretie in de urine, verlaagd natrium in het bloed, om de natriumabsorptie te verhogen, de aldosteronsecretie te verhogen, de kaliumexcretie uit de urine te verergeren, gevoelig voor laag natriumgehalte, hypokaliëmie, patiënten hebben vaak spierzwakte en zacht gehemelte, ernstig Heeft invloed op de ademhaling en veroorzaakt aritmie.
3 verhoogd calcium in de urine, vaak veroorzaakt door verlaagd calcium in het bloed, kan hyperparathyreoïdie veroorzaken, de oplossnelheid van bot bevorderen en de aanwezigheid van acidose, alkalische mineralen in het bot worden geabsorbeerd, verergering van botontkalking, vaak uitgedrukt als Vezelachtige osteitis, osteoporose en zelfs pathologische fracturen, verhoogde calciumexcretie in de urine, tubulaire secretie van de nier H + -functie is laag, de vorming van calciumstenen in de nier is gemakkelijk te vormen, indien veroorzaakt door obstructie, zal de mate van renale tubulaire acidose verhogen.
Onderzoeken
Onderzoek van type I niertubulaire acidose
Ten eerste is de pH-waarde van de urine hoger dan 6,0.
Ten tweede is er een laag natriumgehalte in het bloed, hypokaliëmie en hypocalciëmie, het chloorgehalte in het bloed is aanzienlijk toegenomen.
Ten derde, röntgenonderzoek vond osteoporose, pathologische fracturen of urinewegstenen.
Ten vierde, ammoniumchloride-belastingstest.
Vijf, bloed, urine, bepaling van de spanning van kooldioxide.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van type I renale tubulaire acidose
diagnose
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
De differentiaaldiagnose is voornamelijk gerelateerd aan chronisch nierfalen, ernstige uitdroging acidose, hypofyse dwerggroei en nierdiabetes insipidus.
Identificatie van type I renale tubulaire acidose en type II renale tubulaire acidose
Nierbuisacidose type I is een defect in de distale nierbuisfunctie. Het kan geen effectieve pH-gradiënt tussen nierbuisvloeistof en pericardiale vloeistof vaststellen. Waterstofsecretie en ammoniakproductie worden verminderd, zodat waterstofionen in het lichaam worden vastgehouden, wat resulteert in Acidose, geslacht van het gezin komt vaker voor bij volwassen vrouwen, het type baby is van korte duur en komt na verbetering zelden terug.
Type II renale tubulaire acidose is een fenomeen waarbij de proximale renale tubulaire reabsorptie van natriumcarbonaat wordt verminderd, resulterend in een afname van het bloed, die wordt gekenmerkt door hoge chloride acidose, die wordt verminderd door de proximale tubulaire reabsorptie van natriumcarbonaat. Als het natrium wordt verhoogd, als de absorptiedrempel wordt overschreden, zal het natriumcarbonaat in de urine stijgen en de pH van de urine stijgen. Als het natriumcarbonaat in het bloed tot op zekere hoogte daalt, kan de nierbuis volledig het natriumcarbonaat in het glomerulaire filtraat absorberen, vervolgens de urine De zuurgraad kan worden hersteld en de pH van de urine kan worden verlaagd. Bovendien kunnen de proximale niertubuli ook de reabsorptie van glucose, fosfaat, urinezuur en aminozuur verminderen en de werking is het Fanconi-syndroom.
