vertraagde cutane porfyrie
Invoering
Inleiding tot vertraagde huid porfyrie Vertraagde porphyria porphyria (porphyriacutaneatarda. PCT) is zowel een erfelijke ziekte als een verworven ziekte. In 1937 voor het eerst genoemd door WaldEnsnstrom, wordt het gekenmerkt door lichtgevoelige dermatitis, behaarde gezichtshuid, littekens van de huid, ruwheid, verdikking en pigmentatie.Er zijn geen neuropathische porfyrie en sommige patiënten hebben leverschade. Algemeen wordt aangenomen dat de ziekte wordt veroorzaakt door een combinatie van verschillende verworven factoren op basis van een erfelijke achtergrond. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,004% - 0,006% Gevoelige mensen: geen specifieke mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: ondervoeding cataract diabetes
Pathogeen
De oorzaak van vertraagde huid porfyrie
Genetische factoren (30%):
Gebrek aan uroporfyrinogeen-decarboxylase, het gen ervan bevindt zich op chromosoom 1q34, en het gebrek aan uroporfyrinogeen-decarboxylase in leverweefsel wordt gevonden bij alle patiënten met porfyrie met vertraagde aanvang, maar genetische factoren worden alleen gezien bij familiale en enkele sporadische patiënten. Het is autosomaal dominant.
IJzerafzetting (30%):
IJzerafzetting in lever kan worden gezien bij meer dan 80% van de patiënten met vertraagde huid porfyrie, ijzerafzetting is matig, gebruikt bloed om ijzerafzetting te verminderen, of proefbehandeling met ijzerbehandeling kan patiënten met klinische en biochemische verlichting maken, stoppen met bloeden of gebruik IJzer kan het recidief van patiënten verlichten, wat aangeeft dat ijzer nauw verwant is aan de ziekte.
Het voorkomen
Preventie van vertraagde huid porfyrie
Er zijn geen effectieve preventieve maatregelen voor deze ziekte. Vroege detectie, vroege diagnose en vroege behandeling zijn de sleutel tot de preventie en behandeling van deze ziekte. Zodra de ziekte optreedt, moet deze actief worden behandeld om complicaties te voorkomen en de schadelijke factoren voor de lever, met name alcohol, te verwijderen. Gebruik geen medicijnen die schadelijk zijn voor de lever, zoals barbituraten, oestrogenen, hydroxychemicaliën, strijkijzers, enz. Vermijd blootstelling aan de zon en trauma, breng zonnebrandcrème aan, kan een preventieve rol spelen.
Complicatie
Vertraagde porfyrie-complicatie Complicaties ondervoeding staar diabetes
Een klein aantal gevallen is vervormd en misvormd als gevolg van littekens, andere zijn nagelstrippen, atrofische verkalking van de oorschelp, cataract en sclerale zweer. 15% tot 20% van de patiënten met deze ziekte heeft diabetes en sommige gaan gepaard met cirrose.
Symptoom
Symptomen van vertraagde huid porfyrie voorkomende symptomen korst geelzucht papel jeuk
Patiënten ontwikkelen vaak een vroeg begin, en de meeste PCT's die plaatsvonden vóór de leeftijd van 20 behoren tot dit type. Patiënten hebben milde tot matige lichtgevoelige dermatitis, vooral in de zomer. De plaats van de ziekte is meestal zichtbaar in handen, gezicht, nek, bovenborst, kuiten en voeten. De uitslag is meestal erytheem en kan ook worden uitgedrukt als zonne-urticaria, bewust jeukend of brandend. Chronische schade is blaren, bullae, erosie, korstvorming en ondiep sputum. De blister heeft een diameter van 2 tot 30 mm, een ronde of onregelmatige vorm en de blister is helderder of bloederig. De kwetsbaarheid van de huid in de handen en polsen neemt toe en een klein trauma kan leiden tot meerdere pijnloze rode erosies.Kras op de nagels om de aangetaste huid te schrapen, het Dean-teken. Ongeveer 10% van de patiënten heeft sclerodermie-achtige laesies, die vaker voorkomen in de nek, borst en gezicht, maar ook kunnen voorkomen in niet-blootgestelde gebieden Klinische en histopathologie zijn moeilijk te onderscheiden van scleroderma.
Onderzoeken
Onderzoek van vertraagde huid porfyrie
1. Perifeer bloed: de meeste patiënten hebben geen bloedarmoede, bloed is normaal en een klein aantal patiënten kan milde erytrocytose hebben.
2. Urine-onderzoek: De belangrijkste test in het laboratorium is dat de urine meer urine-porfyrine en 7-carboxyporfyrine bevat, waardoor de urine rood wordt en de uitscheiding van ALA en bilirubine in de urine niet toeneemt.
3. Fecaal onderzoek: het fecale porfyrine en 7-carboxyporfyrine in de feces namen aanzienlijk toe en het protoporfyrine nam normaal of matig toe.
4. Onderzoek naar leverfunctie: omdat patiënten vaak een leveraandoening hebben, kan de galwegen positief zijn, kan serumtransaminase toenemen, natriumsulfoniumbromide-excretie is vaak lager dan normaal, erytrocyt en intrahepatische uroporfyrinogeen-decarboxylaseactiviteit bij erfelijke patiënten De afname is slechts ongeveer 50% van die van normale mensen.De activiteit van dit enzym in de lever van verworven patiënten daalt ook tot ongeveer 50% van normale mensen, maar het enzym is normaal in rode bloedcellen.
Diagnose
Diagnose en diagnose van vertraagde huid porfyrie
diagnose
Volgens door de huid vertraagde lichtgevoeligheid, huidbeschadiging, rode urine, laboratoriumonderzoek van urine-porfyrine-afscheiding nam veel toe, kan een diagnose stellen, diagnose moet aandacht besteden aan de oorzaak van porfyrie, zoals drinken, oestrogeengeschiedenis nemen, chemische gifstoffen De geschiedenis van blootstelling, patiënten ouder dan 60 jaar moeten aandacht besteden aan de aanwezigheid of afwezigheid van levertumoren.
Differentiële diagnose
Moet aandacht besteden aan de uitzondering van pleomorfe zonuitslag, vaccinia-achtige vesiculaire ziekte, niacine-deficiëntie, sclerodermie, fotoreceptieve dermatitis, verschillende bulleuze ziekten, impetigo, enz., Hemodialyse kan valse late aanvang veroorzaken Morfologische ziekte, er kan een uitslag zijn die vergelijkbaar is met deze ziekte, maar urine, ontlasting en bloedporfyrinebepaling kunnen worden geïdentificeerd.
