Syndroom van mannelijke Turner
Invoering
Inleiding tot het mannelijke Turner-syndroom Intrinsiek is een type primaire testiculaire hypofunctie, in wezen een erfelijke ziekte van geslachtschromosoomafwijkingen. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als primaire gonadale dysplasie kleine zaadbal kleine penis cupping net, ook vaak gemanifesteerd als cryptorchidisme, testiculaire fijne tubulaire dysplasie maar interstitiële cellen vaak hyperplasie. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0004% Gevoelige mensen: gezien bij mannen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: cryptorchidisme
Pathogeen
Mannelijke Turner syndroom etiologie
Deze ziekte schrijft een genetische aandoening voor van chromosomale afwijkingen.
Chromosomale afwijkingen verwijzen naar het aantal of structurele veranderingen in chromosomen. Dit omvat een toename van de samenstelling van het gehele chromosoom, een toename of afname van het aantal paren chromosomen, een toename of afname in een segment van een enkel chromosoom en een verandering in de positie van individuele segmenten van het chromosoom. Deze vervormingen kunnen worden waargenomen en geïdentificeerd onder de microscoop, die de oorzaak is van de vorming van chromosomale ziekten. Chromosomale afwijkingen worden geclassificeerd in aantalafwijkingen en structurele afwijkingen.
Het voorkomen
Mannelijke Turner syndroom preventie
Male Turner Syndrome Deze ziekte is een genetische aandoening van chromosomale afwijkingen. De oorzaak van chromosomale afwijkingen is niet duidelijk en kan een zekere correlatie hebben met omgevingsfactoren, genetische factoren, voedingsfactoren en stemming en voeding tijdens de zwangerschap. Daarom kan deze ziekte niet direct worden voorkomen. Vroege detectie, vroege diagnose en vroege behandeling zijn belangrijk voor het voorkomen van deze ziekte. Regelmatig onderzoek moet worden gedaan tijdens de zwangerschap.Als het kind de neiging heeft om afwijkingen te ontwikkelen, moet chromosoomscreening op tijd worden uitgevoerd en moet abortus op tijd worden uitgevoerd om de geboorte van het zieke kind te voorkomen.
Complicatie
Mannelijke Turner syndroom complicaties Complicaties cryptorchidisme
Male Turner Syndrome Deze ziekte is een genetische aandoening van chromosomale afwijkingen. Korte gestalte, sputum, brede oogafstand, dof gezicht, borst, tepelafstand, elleboogvalgus, over-nek en andere misvormingen, het zogenaamde mannelijke of pseudo Turner-syndroom, primaire gonadale dysplasie Kleine testikels, kleine penis, ook vaak gemanifesteerd als cryptorchidisme, testiculaire fijne tubulaire dysplasie, maar interstitiële cellen vaak hyperplasie, bloedtestosteronsecretie is normaal of verminderd, urine-gonadotropine nam toe.
Symptoom
Symptomen van het mannelijke Turner-syndroom Veel voorkomende symptomen Ooglid hangende hartmisvorming
1. De belangrijkste manifestaties zijn primaire gonadale dysplasie, kleine testikels, kleine penis, vaak gemanifesteerd als cryptorchidisme, testiculaire fijne tubulaire dysplasie, maar interstitiële cellen vaak hyperplasie.
2. De lichaamsvorm is vaak vergelijkbaar met het tonijnsyndroom: het lichaam is kort, de oogleden zijn verbreed, het gezicht is saai, het schild is borst, de afstand tussen de tepels is vergroot, de elleboog is gebogen, de nagels zijn convex en andere misvormingen, dus het wordt mannelijk of vals genoemd. Turner syndroom.
3. Vaak vergezeld van longafwijkingen en andere hartafwijkingen.
4. De intelligentie is vaak laag met hangende oogleden.
5. Het is belangrijk dat de karyotype-analyse vaak vervormd is, meestal chimerisch, zoals 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY en dergelijke.
6. Geen duidelijke familiegeschiedenis.
Onderzoeken
Mannelijke Turner syndroom check
1. Bloed testosteronsecretie is normaal of verminderd, en urine gonadotropin is verhoogd.
2. Het is belangrijk dat de karyotype-analyse vaak vervormd is, meestal chimerisch, zoals 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY en dergelijke.
Echocardiografie vertoont vaak hartafwijkingen zoals longstenose.
Diagnose
Diagnose en diagnose van het mannelijke Turner-syndroom
Diagnostische criteria
1. De belangrijkste manifestaties zijn primaire gonadale dysplasie, kleine testikels, kleine penis, vaak gemanifesteerd als cryptorchidisme, testiculaire fijne tubulaire dysplasie, maar interstitiële cellen vaak hyperplasie, normale of verminderde bloedtestosteronsecretie, prikkels in de urine Gonadotropin nam toe.
2. De lichaamsvorm is vaak vergelijkbaar met het tonijnsyndroom: het lichaam is kort, de oogleden zijn breder, het gezicht is saai, de borst is dik, de afstand tussen de tepels is vergroot, de elleboog is gebogen, de nagels zijn convex en andere misvormingen, dus het wordt mannelijk of vals genoemd. Turner syndroom.
3. Vaak vergezeld van longafwijkingen en andere hartafwijkingen.
4. De intelligentie is vaak laag met hangende oogleden.
5. Het is belangrijk dat de karyotype-analyse vaak vervormd is, meestal chimerisch, zoals 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY en dergelijke.
6. Geen duidelijke familiegeschiedenis.
Differentiële diagnose
De intrinsieke classificatie is meer verwarrend en de volgende syndromen moeten worden geïdentificeerd.
1. Turnersyndroom: het belangrijkste verschil is duidelijk vrouwelijke, congenitale ovariële hypoplasie, het karyotype is hoofdzakelijk 45, XO.
2. Alien Turner-syndroom: Turner-syndroom is de ovariële vezelachtige koordachtige ontwikkeling en dit syndroom is een kant van de testiculaire ontwikkeling maar niet perfect, ook bekend als Turner mannelijk pseudo-hermafroditisme.
3. Noonan-syndroom: iemand heeft het mannelijke Turner-syndroom ingedeeld in het Noonan-syndroom.De overeenkomst is dat de eerste vier punten van de klinische kenmerken van het mannelijke Turner-syndroom consistent zijn.
1 Noonan-syndroom kan voorkomen bij zowel mannen als vrouwen;
2 voornamelijk gemanifesteerd als aangeboren hartziekte, en gonadale dysplasie bestaat niet noodzakelijkerwijs, de gonad ontwikkelt zich mogelijk niet tot normale ontwikkeling;
3 Opgemerkt moet worden dat het karyotype normaal is (zie Noonan-syndroom voor details).
4. Bonnevie-Ullrich-syndroom: sommige mensen dachten ooit dat het mannelijke Turner-syndroom intrinsiek is, de belangrijkste punten zijn als volgt:
1 intrinsieke mannen en vrouwen kunnen worden getroffen;
2 karakteristiek lymfatisch dilatatie-oedeem in de lactatieperiode;
3 De belangrijkste afwijking kan de betrokkenheid van bindweefsel zijn en aangeboren hartziekte is niet de belangrijkste misvorming;
4 chromosoom karyotype is normaal.
