myotonia congenita
Invoering
Inleiding tot aangeboren spierrigiditeit Congenitale myotonie (aangeboren myotonie) is een erfelijke myopathie gekenmerkt door myotonie en spierhypertrofie en is onderverdeeld in autosomaal dominante (AD) genetische en recessieve (AR) genetische. Aangeboren myotonie (aangeboren myotonie) werd voor het eerst gemeld door Charles Bell (1832) en Leyden (1874). De Deense arts Thomsen (1876) beschreef de 4 generaties van hemzelf en zijn familie en 20 leden van de ziekte in detail, die 'vrije vrijwillige spierrigiditeit vertoonden. Seksuele krampen, met erfelijke psychische stoornissen, psychische stoornissen kunnen gewoon toevallig zijn. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: depressie
Pathogeen
Congenitale myotonie-etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte wordt momenteel beschouwd als een ziekte van het ionenkanaal van de skeletspier die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het ionkanaal op de 7q32-plaats van het chromosoom.
(twee) pathogenese
De ziekte mist morfologische veranderingen, en de spierstijfheid van individuele spiervezels is heel duidelijk. Er wordt gespeculeerd dat er fysiologische veranderingen in het spiervezelmembraan of een abnormale spiervezelgeleidingsstructuur kunnen zijn. Na het aanbrengen van het pijlgif, zal de spierstijfheid doorgaan. Het potentieel wordt gehandhaafd en de stimulatie van een enkele spiervezel wordt gevonden. Alleen continue stimulatie kan myogene tonische afscheiding verkrijgen en het myotone spierfibrillatiepotentieel wordt geleidelijk verminderd.
Een in vitro-onderzoek van myotone geitenspieren in een diermodel van aangeboren myotonie heeft aangetoond dat hypertonische hyperexcitabiliteit (herhaalde ontsteking en post-ontlading) wordt veroorzaakt door verminderde geleidbaarheid van chloride-ionen in het dwarse buizensysteem en tonische spieren van menselijke spieren vertonen ook verminderde chloridegeleiding. De hoge exciteerbaarheidstoestand van het myotone vezelmembraan is geassocieerd met de heropening van abnormale natriumkanalen.
Het ziekteverwekkende gen bevindt zich in het CLCN1-gen, dat een groot deel uitmaakt van het 7q32-gecodeerde skeletspierchloridekanaal, inclusief 23 exons. Er zijn meer dan 30 puntmutaties en 3 gen deleties gevonden (Plassart-Schies et al, 1998; Fred et al, 1999), Chloor Fenotypen van kanaalgenmutaties omvatten recessieve en dominante myotone geneesmiddelenonderzoeken hebben aangetoond dat het blokkeren van 50% van fysiologische chloridestromen niet voldoende is om tonische activiteit te produceren, wat recessieve mutaties kan verklaren (volledige vernietiging van de eiwitfunctie). Hoewel de chloorstroom met 50% afnam, verscheen de spierrigiditeit niet in de kliniek.De gemeenschappelijke activeringscurve van dominante myotone chloride stroom dreef naar het positieve membraanpotentieel, waardoor de hele chloorgeleiding afnam, en soms was de drift in strijd met de klinische ernst, zoals Gin-552- Arg veroorzaakt grote potentiële verschuivingen, maar klinische manifestaties zijn erg licht (Kubisch et al, 1998). De myotonie van Levior is een dominante erfelijke aangeboren myotonie, genaamd DeJong, met milde symptomen in vergelijking met de ziekte van Thomsen. Later ontdekten Lehmann-Horn et al dat twee patiënten met Levior myotone afstamming dezelfde mutatie met het genetische defectchloridekanaal (CLCN1) hadden als de ziekte van Thomsen. Daarom lijkt de spierstijfheid van Levior licht te zijn. Msen is ziek.
Het voorkomen
Congenitale spierrigiditeitspreventie
De prenatale diagnose van deze ziekte is haalbaar vruchtwater of chorion, villus weefselbiopsie, detectie van CTG-herhalingen, maar kan niet voorspellen dat de foetus met versterkende mutatie aangeboren of andere soorten myotone dystrofie is.
Complicatie
Congenitale myotonie complicaties Complicaties depressie
Patiënten met betrokkenheid van urinesfincter kunnen moeite hebben met plassen, soms met psychiatrische symptomen zoals prikkelbaarheid, depressie, eenzaamheid, depressie en obsessieve attitudes.
Symptoom
Congenitale myotonie symptomen Veel voorkomende symptomen Ontregeling van ledemaatbewegingen Pees spierspanning toegenomen gemakkelijk te vallen loopspier pseudo-hypertrofische spierhypertrofie obsessief concept ademhalingsmoeilijkheden dysfagie strabismus
1. Meestal is er vanaf de geboorte gegeneraliseerde spierrigiditeit, zonder spierzwakte en spieratrofie, totdat de symptomen van de vroege kinderjaren vorderen, de volwassenheid meestal stabiel is, spiercontractie starheid veroorzaakt, ernstige gevallen van spierkracht beïnvloeden rechtstreeks de hele skeletspier, onderste ledematen Lopen of rennen is beperkt, het looppatroon van de patiënt hurkt of valt, de bovenbenen, de gezichtsspieren en de rompspieren zijn betrokken. Als u de vuist forceert of handen schudt, kunt u uw handen niet onmiddellijk loslaten. Na het gelach kunnen de expressiespieren niet onmiddellijk worden gevangen, waardoor anderen vaak in de war raken. Na het kauwen kun je je mond niet openen. Als je je ogen sluit, kun je sputum produceren als je niest. Als je niet binnen een paar seconden volledig kunt knipperen, hebben sommige gevallen strabismus in de extraoculaire pees. Als je lang zit, kun je niet meteen opstaan. Het is moeilijk om het gebouw te beklimmen. Je kunt niet beginnen na stil te staan. Het is moeilijk om 's nachts op te staan wanneer je opstaat. Als je valt, kun je het niet met de hand ondersteunen. Het ziet eruit als een deurpaneel. Als je plotseling een sterke en rechte val veroorzaakt door plotseling geluid of schok, is het recessieve erfelijke type zeldzaam. De leeftijd van Chinese patiënten is meestal later dan die van het buitenland.
2. Spiernephypertrofie is een prominent teken. De tentvormige bovenlip is als een "carpende mond". Het kan verschillende graden van zuigen, slikproblemen, diafragmatische zwakte, bronchiale aspiratie en kaakopening hebben, een kenmerkend gezicht vormen. Pasgeborenen of kinderen kunnen de ziekte in één oogopslag identificeren, kunnen niet rechtop gaan zitten, beginnen te leren lopen wanneer de benen stijf zijn, huilen of niezen na langzaam knipperen; middenrifspier, zwakte van de intercostale spier en onrijpe longontwikkeling kunnen ademhalingsproblemen veroorzaken, Het kan leiden tot neonatale sterfte. In het onderzoek van Harper zijn er 24 van dergelijke sterfgevallen bij de broers en zussen van de patiënt. Ze kunnen milde tot matige mentale retardatie, vaak vervormde voet- of lichaamsgewrichtsvervorming hebben en zijn meestal stabiel op volwassen leeftijd.
3. De gehele lichaamsspierhypertrofie van de patiënt lijkt op een atleet, maar de spieren zijn stijf, de beweging is onhandig, het starten is moeilijk, de herhaalde beweging kan de symptomen verlichten en de kou verergert de spierrigiditeit niet. Het is een kenmerk van de ziekte van het chloridekanaal en er kan sniper spierstijfheid optreden. Gespierde sferoïden of depressies, betrokkenheid van urinesfincter, dysurie, soms psychiatrische symptomen, zoals prikkelbaarheid, depressie, eenzaamheid, depressie en obsessief-compulsieve effecten, spierspieren na herhaalde spierbewegingen worden niet verlicht, maar verergerd, abnormale spierrigiditeit genoemd, Patiënten met deze ziekte worden zelden geïnduceerd door voortdurende inspanning.Degenen met spierpijn tijdens myotone aanval worden spierstijfheid type II genoemd, gladde spieren en myocardium zijn niet moe en intelligentie is normaal.
4. Vaak geërfde patiënten verergeren meestal niet significant tijdens het verloop van de ziekte, vaak verraderlijke overerving kan langzaam worden verergerd en de symptomen beginnen vaak vanaf de onderste ledematen en verspreiden zich vervolgens naar de bovenste ledematen, spieren en gezichtsspieren, en kunnen een voorbijgaande spierzwakte hebben.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren spierrigiditeit
1. Serumspier-enzymtest helpt om de diagnose te differentiëren.
2. Serumelektrolytonderzoek helpt om de diagnose te differentiëren.
3. De EMG vertoonde een typisch myotonisch potentieel.De vroege EMG van de baby vertoonde een sterke tonische afscheiding en ongeveer 1/3 van de patiënten had ECG-veranderingen.
4. Spiervezelhypertrofie kan worden gezien bij spierbiopsie. De aangetaste spier is vatbaar voor centrale nucleatie. De vergrote spiervezels bevatten meer normale structuren van myofibrillen. Er zijn geen duidelijke morfologische veranderingen waargenomen met elektronenmicroscopie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren spierrigiditeit
diagnose
Volgens de familiegeschiedenis en de klinische manifestaties van kinderschoenen of kinderjaren beginnen spiercontractie te ontwikkelen na tonische spasmen, is het hele skelet betrokken, kunnen symptomen worden verlicht na herhaalde training, met spierhypertrofie, maar spieratrofie, spierzwakte kan niet duidelijk zijn, onhandige beweging Moeilijkheden bij het starten, koude verhoogt niet de stijfheid van de spieren, het dichtslaan van de buikspieren, sniperspierrigiditeit, enz., Evenals EMG-bevindingen, kunnen worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
1. myotone dystrofie (myotone dystrofie): spierzwakte in de vroege kinderjaren, spieratrofie en spierrigiditeit, de eerste twee zijn prominenter en hebben een smal gezicht, kaalheid, staar en endocriene disfunctie, enz. EMG is typisch Spiertonisch potentieel, duidelijke spierstijfheid in de kindertijd heeft de neiging tot aangeboren spierstijfheid, zelden deze ziekte.
2. Aangeboren bijkomende spierrigiditeit: vanaf het begin van de jeugd is spierrigiditeit licht, geen spieratrofie, spierhypertrofie is niet duidelijk, geen spierstimulatie kan ook spierrigiditeit lijken.
3. Atrofische spierrigiditeit: na de puberteit is er duidelijke spieratrofie, spierzwakte, met endocriene en voedingsstoornissen.
4. De ziekte moet gepaard gaan met spiertrekkingen, aanhoudend spieractiviteitssyndroom, pijnlijk sputum-spiertremor syndroom, hoge kalium periodieke verlamming, Schwartz-Jampel syndroom, pathologisch pijnlijk sputum syndroom, stijf Syndroom en fosforylase of fosfofructokinase-tekortcontractie, patiënten met deze ziekten hebben geen snurk myotonie en typische EMG-afwijkingen, de enige uitzondering is het Schwartz-Jampelsyndroom, erfelijk, stijf, met Korte gestalte en hypertrofie kunnen een type myotonie zijn dat moet worden onderscheiden van spierfibrillatie en persistent spieractiviteitssyndroom, en een andere late-aanvang autosomaal recessieve gegeneraliseerde myotonie of De ziekte van Becker, met distale milde spierzwakte en spieratrofie, lokaliseert naar het 7q35-chromosoom.
5. Het moet ook worden onderscheiden van bepaalde door drugs veroorzaakte spierrigiditeit, zoals depolarisatoren, spierverslappers, anesthetica en geneesmiddelen voor de behandeling van hypercholesterolemie en zeldzame bètablokkers of diuretica (vooral tijdens de zwangerschap). Het effect is meestal korter.
6. Congenitale spierrigiditeit van hypertrofie en familiale hyperplasie, hypothyreoïdie, multipel myopathie, hypertrofische polymyopathie en het syndroom van Bruck-DeaLange (aangeboren hypertrofie, mentale retardatie en extrapiramidaal systeem) Identificatie van dyskinesie, hypothyreoïdie, elektromyogram vertoonde een vreemde hoogfrequente ontlading (pseudo-spierstijfheid), duidelijk spieroedeem en andere tekenen van hypothyreoïdie zoals sputumreflex.
