Pediatrisch hemifaciaal hypertrofiesyndroom
Invoering
Korte introductie van hypertrofie-syndroom in het gezicht bij kinderen Gezichtshyperhyperthyroid syndroom (gezichthemihypertrofynyndroom) verwijst naar een groep klinische syndromen gekenmerkt door eenzijdige hypertrofie. De aandoening is ook bekend als Curtius I-syndroom, Steiner-syndroom, aangeboren gedeeltelijke hemifare hypertrofie offace, Friedreich-syndroom, ectodermale dysplasie-oculair malformatiesyndroom (ectodermaldysplasie-ocularmalformationsyndroom). Basiskennis Ziekteverhouding: 0,001% -0,005% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: acromegalie epilepsie ischias
Pathogeen
De oorzaak van het gezichtshypertrofiesyndroom bij kinderen
(1) Oorzaken van de ziekte
De etiologie van deze ziekte is onbekend en kan verband houden met chromosomale afwijkingen of afwijkingen in de embryonale ontwikkeling.
(twee) pathogenese
De pathogenese van deze ziekte is nog niet duidelijk en er zijn verschillende theorieën in de academische wereld. Sommige mensen denken dat hypertrofie in het gezicht een tegenslag is van veel voorkomende hypertrofie. Sommige mensen denken dat het verband houdt met myopathie, sommige wetenschappers geloven dat de ziekte overeenkomsten vertoont met tumoren en behoort tot een kwaadaardige monoklonale proliferatie van somatische cellen.
Het voorkomen
Preventie van gezichtshypertrofiesyndroom bij kinderen
De oorzaak van de ziekte is onbekend en er kan worden verwezen naar de preventie van aangeboren ziekten.
1. Maak relevante medische onderwijskennis populair en verbeter het begrip en de preventie van aangeboren ziekten bij mensen.
2, voorhuwelijkse medisch onderzoek. Speel een positieve rol bij het voorkomen van geboorteafwijkingen, waaronder serologische tests (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), tests op het voortplantingssysteem (zoals screening op cervicale ontsteking), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over ziekten. Familiegeschiedenis, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
3. Zwangere vrouwen moeten schadelijke factoren zoveel mogelijk vermijden. Inclusief weg van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en, indien nodig, chromosomaal onderzoek.
4, prenataal. Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd, de veiligheid van de foetus in de baarmoeder, of er na de geboorte gevolgen zijn, of deze kan worden behandeld en hoe de prognose is.
5. Neem praktische en haalbare diagnose- en behandelingsmaatregelen.
Complicatie
Complicaties van het gezichtshypertrofiesyndroom bij kinderen Complicaties, acromegalie, epilepsie, ischias
1. Abnormale groei en ontwikkeling. Een klein aantal gevallen kan worden geassocieerd met orgaanmisvorming, acromegalie, scoliose en bekkenkanteling.
2, sommige patiënten kunnen worden gecompliceerd door ischias als gevolg van misvorming van de wervelkolom.
3, intelligente ontwikkeling is onvolledig.
4, de hersenen kunnen abnormale afscheiding lijken, zie epileptische aanvallen.
Symptoom
Symptomen van gezichtshypertrofiesyndroom bij kinderen Frequente symptomen Eenzijdige gezichtshypertrofie voorhoofd en humerus prominente occlusie relatie verstoorde lange oren grote kauwspier hypertrofie hyperplasie
1. Vaak getroffen bevolking. Deze ziekte komt vaker voor bij jongens en is morbide na de geboorte.Sommigen van hen zijn chronische progressieve verergering en ze kunnen van nature stoppen met ontwikkelen na ontwikkeling.
2, typische kenmerken. Patiënten met multiple hypertrofie in het gezicht, vergezeld van ipsilaterale humerus, schedel, boven- en onderkaak, oren, wangen, lippen, tongspieren zijn hypertrofische hypertrofie, vaak aan de rechterkant gezien.
3, orale misvorming. Het is te zien dat er alveolaire vergroting, voortijdige tandontwikkeling, gigantische tanden en verkeerde uitlijning zijn.
4, abnormale huid. Pigmentatie, haarhyperplasie en vaatafwijkingen kunnen optreden aan de aangedane zijde van de huid.
5, andere symptomen. Zoals mentale ontwikkeling, lengte en gewicht, lichaamsgrootte, bloeddruk, etc. kunnen ook abnormaal worden gezien.
Onderzoeken
Onderzoek van het gezichtshypertrofiesyndroom bij kinderen
(1) Laboratoriuminspectie
Zoals bloedroutine, bloed-biochemie, urineroutines, enz., Maar algemene laboratoriumtests hebben geen specifieke bevindingen.
(2) Beeldvormingonderzoek
1, X-lijn. Controleer op afwijkingen zoals overmatige tanden.
2. EEG- en ECG-onderzoek. Sommige patiënten hebben afwijkingen.
3. MRI-onderzoek. Indien nodig kan MRI worden uitgevoerd om de omvang van de laesie te bepalen, wat beeldvormend bewijs voor behandeling kan opleveren.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van het gezichtshypertrofiesyndroom bij kinderen
Diagnostische punten
1, in combinatie met de karakteristieke kant van het gezicht hypertrofie kan worden gediagnosticeerd, is de basis voor vroege diagnose.
2, de diagnose moet worden gecombineerd met klinische symptomen, medische geschiedenis en gerelateerde laboratoriumtests.
De ziekte moet worden onderscheiden van asymmetrische body-dwerg-seksuele dysplasie, syndroomdifferentiatie en ectodermaal dysplasie-syndroom.
1. Asymmetrie korte standbeeldvariaties in seksueel ontwikkelingssyndroom, ook bekend als het Silver-syndroom, Russell-Silver-syndroom, aangeboren hypertrofie, aangeboren asymmetrie-dwerg-gonad Hormoonverhogingssyndroom. Deze ziekte is een aangeboren ziekte: naast halflichaamhypertrofie en verschillende aangeboren afwijkingen hebben 2/5 gevallen tegelijkertijd een lage bloedsuikerspiegel en 2/3 heeft een nierfunctiestoornis.
2, ectodermale dysplasie (chondroectodermaldysplasie) voor het eerst gemeld door Ellis en VanCreveld in 1940, het wordt vaak het Ellis-VanCreveld-syndroom genoemd, meestal in de familie van gehuwde familieleden, heeft een hoge incidentie, is autosomaal recessief, medium Zowel kiemlagen als ectodermaal weefsel worden vaak geassocieerd met aangeboren hartziekten.
