Glycogeenstapelingsziekte type VII bij kinderen
Invoering
Inleiding tot VII type glycogeenopslagziekte bij kinderen Glycogeen opslagziekte type VII (GSD-VII) wordt veroorzaakt door defecten in myosin fructokinase, wat zeldzaam is en voornamelijk wordt veroorzaakt door spierweefselbeschadiging. Glycogenenopslagziekte (GSD) is een glycogeenmetabolismestoornis veroorzaakt door een klasse van aangeboren enzymdefecten. Het gemeenschappelijke biochemische kenmerk van deze ziekten is abnormale glycogeenopslag. De meeste ziekten zijn verhoogde ophoping van glycogeen in weefsels zoals lever, spieren en nieren. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hemolytische anemie hyperurikemie
Pathogeen
Pediatrische glycogeenopslagziekte type VII oorzaak
(1) Oorzaken van de ziekte
Dit type wordt veroorzaakt door defecten in myosin kinase.
(twee) pathogenese
Fosfofructokinase is een belangrijk enzym in de glycolytische route die de omzetting van fructose 6-fosfaat in fructose 1,6-difosfaat katalyseert, dat is samengesteld uit drie isozymsubeenheden (M-spier, L- Lever, P-bloedplaatjes; verschillende isozymen worden in verschillende weefsels tot expressie gebracht door hun respectieve coderende genen. De skeletspier bevat de M-subeenheid en het coderende gen bevindt zich op lcen-1q32. De mutatie veroorzaakt het enzym in de spier. Volledig deficiënt en de enzymactiviteit in rode bloedcellen wordt verminderd met ongeveer 50% (hybride enzymen die M en L in de cellen bevatten).
Het voorkomen
Preventie van pediatrische glycogeenopslagziekte type VII
De preventie van glycogeenopslagziekte type VII kan verwijzen naar de preventiemethode van glycogeenopslagziekte, waaronder preventie van infectie tijdens de zwangerschap, vermijden van oude geboorten, naaste familieleden, vermijden van straling, blootstelling aan chemische stoffen, abnormaal genetisch materiaal, enz., Preventieve eugenetische maatregelen :
1. Verbied naaste familieleden om te trouwen.
2. Voorhuwelijkse onderzoek om genetische ziekten of andere ziekten die niet mogen worden getrouwd te ontdekken.
3. De detectie van de drager wordt bepaald door groepstelling, familieonderzoek en stamboomanalyse, laboratoriumonderzoek en andere middelen om te bepalen of het een genetische ziekte is en de genetische modus te bepalen.
4. Genetische counseling.
5. Prenatale diagnose van prenatale diagnose of intra-uteriene diagnose is een belangrijke maat voor preventieve eugenetica.
De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn:
1 vruchtwatercultuur en daaraan gerelateerd biochemisch onderzoek (vruchtwaterpunctie is 16 tot 20 weken zwangerschap geschikt);
2 bepaling van bloed en vruchtwater bij zwangere vrouwen alfa-foetoproteïne;
3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap);
4X lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van foetale skeletafwijkingen;
5 Bepaling van geslachtschromatine in villuscellen (40 tot 70 dagen van conceptie), voorspelling van foetaal geslacht om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren;
6 analyse van applicatiegenbindingen;
7 foetaal spiegelonderzoek.
Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.
Complicatie
Pediatrische glycogeenopslagziekte type VII complicaties Complicaties hemolytische anemie hyperurikemie
Myosinurie kan optreden, vergezeld van verhoogde hemolytische serumbilirubine, hemolytische anemie, hyperurikemie, progressieve myopathie.
Symptoom
Pediatrische glycogeenopslagziekte type VII symptomen veel voorkomende symptomen hyperurikemie, zwakke proteïnurie, misselijkheid, spierspasmen, pijn, zwakte, spierpijn
De klinische manifestaties zijn voornamelijk spierzwakte, gekenmerkt door verminderde fysieke activiteit en spierpijn. Het vereist krachtige lichamelijke oefening, zoals zware gewichten dragen, snel rennen, naar boven gaan of klimmen, enz., Kan spierpijn, pees en Spierstijfheid; rust of de snelheid van de activiteit vertragen kan de symptomen verlichten, de ernst van de symptomen is evenredig met de hoeveelheid beweging en de tijdsduur, treedt meestal op in de ledematen van myalgie, geen hypoglycemische afleveringen.
1. Typische prestaties hebben de volgende vijf kenmerken:
(1) Dit type oefening heeft meestal een verminderde inspanningstolerantie tijdens de kindertijd en is ernstiger dan patiënten van het type V, kan gepaard gaan met misselijkheid, braken, spierkrampen en myosinurie treden vaak op na zware inspanning.
(2) vergezeld van hemolyse-eigenschappen nam serum bilirubine toe en nam het aantal reticulocyten toe.
(3) Hyperurikemie komt vaak voor en is meer uitgesproken na inspanning dan bij patiënten met GSD-V of III.
(4) Spierbiopsie kan abnormale glycogeenophoping in spiervezels met vergelijkbaar vertakt zetmeel vertonen, positieve Schiff-test, maar niet gehydrolyseerd door amylase.
(5) Na het eten van een koolhydraatrijk dieet is het bijzonder intolerant om te oefenen omdat het spiersysteem van dit type kind de glucose in het voedsel niet kan gebruiken, terwijl de hoge concentratie glucose in het bloed de afbraak van vet remt, wat resulteert in spierweefsel De vetzuren en ketonlichamen in de cellen raken snel uitgeput.
2. Variantprestaties Naast de bovengenoemde typische kinderen zijn er twee zeldzame varianten:
(1) Type volwassene: Kleutertijd is het begin, de spierspanning van het kind is laag, de spierkracht van de ledematen is slecht en de uitvoering is progressieve myopathie, vaak gestorven rond 4 jaar oud.
(2) Type volwassene: gekenmerkt door chronische progressieve spierzwakte, spierpijn en myoglobinurie zijn zeldzaam.
Onderzoeken
Onderzoek naar glycogeenopslag bij kinderen type VII onderzoek
Laboratoriumtests toonden aan dat patiënten met verhoogde serumcreatinekinaseniveaus, zelfs meer na inspanning; vanwege onvoldoende ATP-toevoer van spierenergie tijdens inspanning, is sputumnucleotidenmetabolisme zo sterk, resulterend in ammoniak, creatinine, hypoxanthine en urinezuur in het bloed De concentratie nam ook toe; hyperurikemie was gebruikelijk en was meer uitgesproken na inspanning dan bij patiënten met GSD-V of III.
Na zware inspanning kan er myosinurie zijn, vergezeld van hemolyse-eigenschappen, verhoogd serumbilirubine, verhoogd aantal reticulocyten en hemolytische anemie.
Spierbiopsie kan abnormale glycogeenophoping in spiervezels met vergelijkbaar vertakt zetmeel vertonen Schiff-test is positief maar niet gehydrolyseerd door amylase Enzymatisch of histologisch onderzoek van biopsie kan een basis voor diagnose bieden Bloedcellen of fibroblasten kunnen ook worden gebruikt. De M-type fosfofructokinase-isoenzymactiviteit werd onderzocht.
Röntgenfoto's, elektrocardiogrammen, B-echografie en elektromyografie werden routinematig uitgevoerd en vertoonden progressieve veranderingen in de myopathie.
Diagnose
Diagnose en diagnose van pediatrische glycogeenopslagziekte type VII
Volgens de medische geschiedenis kunnen fysieke tekenen en biochemische testresultaten van het bloed een klinische diagnose stellen, de fosforylfructose kinase-activiteit van witte bloedcellen en spierweefsel van zieke kinderen kan aanzienlijk worden verminderd om te helpen diagnosticeren.
Identificatie met glycogeenopslagziekte type V.
