aspleniesyndroom bij kinderen
Invoering
Inleiding tot kinderen zonder miltsyndroom Pediatrische milt syndroom wordt gekenmerkt door congenitale milt hypoplasie of milt, vergezeld van cardiale vasculaire misvorming met holte en pulmonale veneuze refluxafwijkingen, en een ziekte met abnormale locatie van de borst en de buikwand. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: deze ziekte is zeldzaam, de incidentie is ongeveer 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: pediatrische ondervoeding
Pathogeen
Oorzaken van miltvrij syndroom bij kinderen
Oorzaak:
De oorzaak van deze ziekte is onbekend.
pathogenese:
Deze afwijking treedt 4 tot 5 weken op in het embryo Vanwege de effecten van bepaalde teratogene factoren, zoals virale infectie tijdens de zwangerschap van de moeder, worden verschillende misvormingen veroorzaakt door de opschorting van de embryonale ontwikkeling voornamelijk veroorzaakt door afwijkingen van de cardiovasculaire organen. Wanneer het embryo enkele factoren ontwikkelt in het ontwikkelingsstadium van 24 tot 27 weken, is dit stadium precies een aangeboren variëteit bestaande uit de milt, de ontwikkeling van de longen, de ontwikkeling van de longaders en de uiteindelijke fixatie van de maag en de twaalfvingerige darm. De symptomen van orgaanmisvorming, het intrinsieke familiegeschiedenisrapport, meerdere broers en zussen die aan dit teken lijden, het genetische patroon is autosomaal recessieve overerving.
Het voorkomen
Preventie van milt syndroom bij kinderen
De oorzaak is onbekend.Volgens de preventiemethode voor aangeboren ziekten moeten preventieve maatregelen worden genomen vanaf de zwangerschap tot de prenatale
1. Voorhuwelijks medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen: de grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en -inhoud, voornamelijk serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking) ), algemeen lichamelijk onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doen goed werk in counseling van genetische ziekten.
2. Zwangere vrouwen moeten zoveel mogelijk schadelijke factoren vermijden: inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen, giftige en schadelijke zware metalen, enz., Tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, is systematische screening van geboorteafwijkingen vereist. Inclusief regulier echografisch onderzoek, serologische screening, etc., indien nodig, een chromosoomonderzoek.
Zodra een abnormaal resultaat optreedt, is het noodzakelijk om te bepalen of de zwangerschap moet worden beëindigd; de veiligheid van de foetus in de baarmoeder; of er na de geboorte gevolgen zijn, of het kan worden behandeld, hoe te voorspellen, enz., En praktische maatregelen nemen voor diagnose en behandeling.
Complicatie
Pediatrische milt syndroom complicaties Complicaties, ondervoeding bij kinderen
Vaak gecompliceerd door ernstige infecties, voeding, ontwikkelingsstoornissen, etc., vaak veroorzaakt door uitbraken van infecties en cardiovasculaire aangeboren afwijkingen.
Symptoom
Symptomen van miltvrij syndroom bij kinderen Veel voorkomende symptomen Voedingsproblemen bij kinderen Immuunsysteemdisfunctie Haarverlies Na de geboorte is er aanhoudende cyanotische vasculaire misvorming, systolisch geruis, dyspneu, pre-cardiale anterior tachycardie
1. Continue cyanose: de patiënt heeft persistente cyanose na de geboorte, ademhalingsproblemen, problemen met voeden, groeiachterstand, tachycardie en hypoxische symptomen, die lijken op cyanotische aangeboren hartaandoeningen.
2. Symptomen en tekenen van cardiovasculaire afwijkingen: oudere mensen kunnen knuppelen (teen), voorste palpebrale uitstulping en ongeveer de helft van de gevallen heeft diffuus systolisch geruis langs de linkerrand van het borstbeen.
3. Geen milt: Abdominale B-echografie bleek dat de milt extreem klein of zelfs afwezig is.
4. Slechte immuunfunctie: lage weerstand, verschillende infecties komen vaak voor en ernstige infecties zijn vaak de doodsoorzaak.
5. Meerdere misvormingen: naast milt- en cardiovasculaire misvormingen zijn er vaak afwijkingen zoals gastro-intestinale transpositie.
Onderzoeken
Onderzoek van het miltvrij syndroom bij kinderen
Bloedonderzoek toonde tekenen van miltvrije hematologie.Als er positieve rode bloedcellen waren, vertoonden de nabijgelegen rode bloedcellen het Howell-Jolly-lichaam en het Heiz-lichaam en hemosiderinedeeltjes.
1. Elektrocardiogramonderzoek: abnormaal elektrocardiogram, variabiliteit van pacemakerpunt.
2. Cardiovasculaire angiografie: het kan het type cardiovasculaire misvorming aantonen, waaronder tweekamerhart, longdysplasie, driekamerhart, dislocatie van grote vaten, atriaal septumdefect en permanente arteriële romp. Bovendien is de vena cava omgekeerd. Stroomafwijkingen zijn karakteristiek.
3. Röntgenonderzoek gastro-intestinaal onderzoek of echografie: de milt kan afwezig of extreem klein zijn, de lever is niet vooringenomen en het maagdarmkanaal heeft een index.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van kinderen zonder miltsyndroom
1. Haarspeld: de haarstreng blijft bestaan na de geboorte.
2. Spijsverteringsstelsel: viscerale translocatie, bilateraal symmetrische lever is transversale lever, milt is afwezig of zeer klein, en miltarterie is afwezig.
3. Cardiovasculair systeem: resterende vena cava aan beide zijden, inferieure vena cava, parallel lopende aorta.
4. Bloedonderzoek: de aanwezigheid van het Howell-Jolly-lichaam in de buurt van de rode bloedcel heeft een diagnostische betekenis.
Onderscheid van functionele miltgebrek, kan worden gezien bij sikkelcelanemie, bevestigd door CT-scan zonder miltschaduw.
