dibasische aminoacidurie
Invoering
introductie Dubbele base-aminozuururie is het resultaat van mutaties in het transportergen, die allemaal autosomaal recessief zijn. Een klinisch symptoom van renale aminozuurverzuring, renale aminozuurverzuring is een groep nierbuisaandoeningen waarbij de proximale nierbuizen voornamelijk verantwoordelijk zijn voor aminozuurstoornissen, zodat een grote hoeveelheid aminozuren in de urine wordt uitgescheiden. Het is autosomaal recessief. Vanwege het tekort aan arginine en ornithine, is het moeilijk om de functie van de circulatie van ornithine (ureum) te handhaven, dus de klinische productie van hyperammonemie, evenals een lage tolerantie voor eiwitten, gevoelig voor ammoniakvergiftiging, hepatosplenomegalie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Double-base aminozuur urinewegen is het resultaat van mutatie van het gecodeerde transporter gen. Vanwege het tekort aan arginine en ornithine, is het moeilijk om de functie van de ornithine (ureum) circulatie te handhaven, dus klinisch wordt hyperammonemie geproduceerd, en Het eiwit is laag in tolerantie, gevoelig voor ammoniakvergiftiging en hepatosplenomegalie.
Onderzoeken
inspectie
1. Urine-onderzoek: een grote hoeveelheid dibasische aminozuren worden gedetecteerd in de urine en de cystine is normaal.
2. Bloedonderzoek: de plasmaconcentratie van twee basen aminozuren neemt af, wat kan worden gecombineerd met hyperurikemie.
3. Fecaal onderzoek: aminozuren gaan grotendeels verloren uit de ontlasting door slechte opname van aminozuren door het jejunum.
4. X-ray voor platte buikfilm, angiografie, B-echografie. Hepatosplenomegalie kan vaak worden gevonden.
5. EEG-onderzoek en hersen-CT-onderzoek kunnen afwijkingen vinden en de auteurs van ernstige encefalopathie kunnen diffuse hersenatrofie hebben. Het aminozuurmetabolisme moet worden onderscheiden van andere oorzaken, zoals lipidenafzettingsziekte, perinatale ziekte, schade aan het zenuwstelsel en andere mentale retardatie, toevallen, tremoren, ataxie, hyperreflexie en leverziekte, dermatitis.
Diagnose
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose van deze ziekte houdt voornamelijk verband met de identificatie van verschillende soorten nieraminozuururine, die voornamelijk worden onderscheiden door specifieke aminozuren in urine. Bovendien moet het worden onderscheiden van andere oorzaken van aminozuururine: cystineurie wordt bijvoorbeeld hoofdzakelijk onderscheiden van cystineziekte of cystine-opslagziekte, homocysteïne-urine en cysteïneziekte is systemisch metabolisme. Seksuele ziekte, cystine wordt afgezet in verschillende weefsels.
