episodisch gegiechel
Invoering
introductie Voor het begin van autonome symptomen wordt het gekenmerkt door afleveringen van grijns, die plotseling een paar seconden of tientallen seconden stoppen. Er is geen bewustzijnsverlies tijdens de aanval en tientallen afleveringen kunnen elke dag zonder enige stimulans optreden. Hoewel de patiënt vaak gelukkig is, geven de gezichtsuitdrukkingen mensen een gevoel van domheid. Hypothalamic hamartoma is de veroorzaker van deze ziekte en chirurgie is de beste manier om deze ziekte uit te roeien. De voorkeursmethode is het uitvoeren van microchirurgie Bij de behandeling heeft carbamazepine in het algemeen de voorkeur en kan natriumvalproaat ook worden gekozen.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Het hypothalamische hamartoom induceert dit symptoom en er zijn twee soorten neuroepitheliale tumoren. Eén type wordt gevormd door de interstitiële cellen van het zenuwstelsel (dwz gliale cellen), gliomen genoemd. Het andere type wordt gevormd door parenchymcellen van het zenuwstelsel (dwz neuronen) zonder een algemene naam. Omdat beide typen tumoren niet volledig van pathogenen en morfologieën kunnen worden onderscheiden en gliomen vaak vaker voorkomen, worden neuronale tumoren in gliomen opgenomen. Tumoren van neuroepitheliale oorsprong zijn de meest voorkomende intracraniële tumoren, goed voor ongeveer 44% van het totale aantal intracraniële tumoren. Hypothalamic hamartoma wordt gekenmerkt door ectopisch "hersenweefsel" bij de grijze knobbel. Pathologische secties laten zien dat hamartoma bestaat uit verschillende neuronen met goed gedifferentieerde, onregelmatig gevormde en onregelmatig verdeelde astrocyten en ganglioncellen. Verspreid tussen vezelachtige matrices, waarbij vezelachtig bindweefsel en vasculaire structuren niet zichtbaar zijn. Elektronenmicroscopie toonde aan dat er kleine ronde lichamen van verschillende grootte waren in de periferie van de neuronen. De uitsteeksels bevatten talrijke blaasjes en microtubuli. De synaptische structuur was zichtbaar. Af en toe waren er myeline-axonen en er was een groot aantal secretoire korrels met hoge dichtheid aan de uiteinden. Sommige mensen hebben de secretie van GnRH-secretoire korrels bevestigd door immunohistochemie, wat aangeeft dat het hypothalamische hamartoom een bepaalde neuro-endocriene functie heeft. Het grote aantal neuronen en synapsen suggereert dat de neuronen in dit deel extreem actief zijn en een breed scala aan verbindingen hebben met het perifere ledematenstelsel, dat mogelijk verband houdt met diencefalische epilepsie.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Brain CT-onderzoek van MRI van de hersenen
1. CT-onderzoek
De gewone scan is een ruimte-bezettende laesie met gelijke dichtheid in het achterste aspect van de hypofyse, het voetbad, de voorste kamer van de pons en de bovenste pool. De grotere tumor kan de vervorming van de derde ventrikel comprimeren en er is geen verbetering na injectie.
2. MRI-onderzoek
Het is momenteel de voorkeurs- en beste beeldvormingsmethode. Typische manifestaties zijn: gelegen achter de hypofyse, tussen het optische chiasma en de middenhersenen, met ronde of elliptische massa's in de grijze knobbeltjes en papillaire gebieden, met duidelijke grenzen, pedicled of pedunculated; naar boven uitstekend in de derde ventrikel Gevormde of elliptische uitstulping. Het tumorsignaal is uniform, meestal vergelijkbaar met de hersenschors. T1W1 is gelijk signaal. In een paar gevallen is het signaal iets lager dan de hersenschors en is het individu een iets hoger signaal; T2W1 is gelijk of hoog T2 signaalverandering. Er was geen verbetering na injectie van de versterker. MRI maximaliseert de relatie tussen HH en belangrijke omliggende structuren.
3. EEG controleren
In de begindagen, toen de patiënt alleen een belachelijke aanval had, was de interictale hoofdhuid-EEG meestal normaal. Naarmate de ziekte vordert, wordt de vorm van aanvallen gediversifieerd: de achtergrondactiviteit van het EEG van de patiënt wordt diffuus vertraagd en de epileptische afscheiding, remming of zichtbaar van de enkele of bilaterale temporale of frontale kwab kan worden gezien in de interictale fase. Onregelmatige, uitgebreide, langzame golfontlading. EEG tijdens afleveringen wordt gekenmerkt door diffuse ritmische snelle laagspanningsactiviteit of uitgebreide EEG-achtergrondonderdrukking.
Diagnose
Differentiële diagnose
Het moet worden onderscheiden van de volgende ziekten: craniopharyngioma, zadelglioom of kiemceltumor. De belangrijkste van deze ziekten, behalve abnormaal tumorsignaal of dichtheid, is de neiging van de laesies om te worden versterkt en geleidelijk te worden verhoogd.
1. Hypothalamic hamartoma, ook bekend als grijs nodulair hamartoma, is een zeldzame intracraniële congenitale misvorming die vaak bij kinderen voorkomt en wordt voornamelijk gekenmerkt door overmatige oestrogeenspiegels, vroege ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en verhoogde botleeftijd. Een belachelijke aflevering zonder prikkels. Sommige mensen denken dat het hypothalamische hamartoom afkomstig is van de papillaire of grijze knobbeltjes, die wordt veroorzaakt door de dislocatie van de bolletjes op de 35e tot 40e dag van de zwangerschap.Het is een middellijn neuraal buis regurgitatiesyndroom gevormd door normaal hersenweefsel. De ectopische massa, de zenuwcellen waaruit deze misvorming bestaat, zijn vergelijkbaar met het zenuwweefsel in de grijze knobbeltjes, vergezeld van normale gliacellen.
2, van beeldvorming, pathologie, klinische symptomen en vele andere aspecten. De belachelijke aflevering wordt voornamelijk gekenmerkt door terugkerende afleveringen, geen spot en inhoud, maar kan de stereotypen, onnatuurlijk gelach, zelfs huilen, plotselinge plotselinge stop, van 5 seconden tot 1 minuut, frequente afleveringen, wakker of Kan in de slaap voorkomen, kan gepaard gaan met een verscheidenheid aan andere aanvallen, waaronder secundaire gegeneraliseerde tonische aanvallen, complexe gedeeltelijke aanvallen. De sedatieve episode kan worden onderverdeeld in symptomatische en spontane al naargelang er een duidelijke laesie in de hersenen van de patiënt is. De stiekeme aflevering kan ook worden onderverdeeld in eenvoudige en niet-eenvoudige sedatieve afleveringen op basis van het tijdstip waarop het symptoom begint, of er sprake is van emotionele verandering en de staat van bewuste schade. Simpleness komt vooral voor onder de leeftijd van 5, en de patiënt heeft geen emotionele veranderingen en bewustzijnsstoornissen behalve lachen, en bijna geen andere epilepsiesymptomen.
