Vergrote en verharde testikels
Invoering
introductie Residuele bijnierschorshyperplasie in de testikels zal de testes vergroten en verharden, en de meeste patiënten hebben geen sperma na de puberteit. Dit symptoom treedt op in een zeldzaam geval van bilaterale congenitale bijnierhyperplasie. Adrenogenitale dysplasie (adrenogenitalsyndroom), is een aangeboren bijnierhyperplasie, is een recessieve genafwijking genetische ziekte, vanwege de synthese van bepaalde enzymen van adrenocorticaal hormoon, de bijnier hydrocortison, hypofyse secretie van ACTH verhoogd, Bijnierschors prolifereert overmatige secretie van androgeen, waardoor de foetus van de vrouwelijke foetus genitaal wordt en de hoeveelheid 17-keton in de urine van de patiënt toeneemt. Aangeboren defecten in bepaalde bijnier-enzymen veroorzaken abnormale steroïdeproductie. Vrouwen veroorzaken vals hermafroditisme en mannelijke geslachtsdelen zijn enorm.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De oorzaak van deze ziekte is niet duidelijk. De meeste wetenschappers zijn het niet eens met de pathogenese van ACTH-afhankelijke naar niet-afhankelijke overgang. Er is bevestigd dat AIMAH kan worden veroorzaakt door andere factoren dan ACTH. Er is vastgesteld dat maagremmend peptide (GIP) arginine vasopressine (AVP) 2-adrenerge receptor abnormaal tot expressie wordt gebracht in de bijnier en AIMAH kan veroorzaken. Het meest voorkomende type aangeboren bijnierhyperplasie is 21-hydroxylase-deficiëntie, goed voor meer dan 95%. Het 21-hydroxylase-gen werd gekloneerd en gelokaliseerd in de antigene plaats van de menselijke leukocyten op chromosoom 6, en 95% van de patiënten met congenitale bijnierhyperplasie had een deletie met 21-hydroxylase-genen. Het is nu mogelijk om de polymerase kettingreactie (PCR) -sonde te gebruiken om puntmutaties of deleties vroeg in het blastocyststadium te diagnosticeren; vroege diagnose is zeer belangrijk, anders kunnen patiënten met het zoutverliestype levensbedreigend zijn. Bij patiënten met een familiegeschiedenis kan een duidelijke diagnose worden gestart vanaf de vroege zwangerschap.Als de intra-uteriene injectie van steroïden wordt gestart na 6 weken zwangerschap, is het zeer effectief bij het voorkomen van mannelijke geslachtsdelen.
In de toekomst zal het mogelijk zijn om een normale embryoselectie en implantatietechniek te gebruiken als behandelingsstrategie. Na de geboorte kan het de secretie van ACTH remmen door een voldoende hoeveelheid adrenocorticaal hormoon aan te vullen om overmatige productie van androgeen in de bijnier te remmen, de elektrolytenbalans te handhaven en voortijdige genezing van de epifyse te voorkomen. Besteed aandacht aan groei en botleeftijd tijdens de behandeling. Externe genitale misvormingen vereisen chirurgische orthopedie, waaronder clitorisreductie van de clitorisbloedvaten en -zenuwen, vaginale en vulvaire protheses. Op volwassen leeftijd kan ovulatie worden geïnduceerd door de dosis adrenocorticaal hormoon aan te passen om zwangerschap te bereiken.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Testiculaire testiculaire biopsie
Klinisch onderzoek:
Het niveau van 17-ketosteroïden in de urine is hoger dan dat van de normale leeftijd van hetzelfde geslacht. Vroege stijging van progesteronspiegels in de urine (die gevoeliger is dan het niveau van urine 17-KS, omdat progesteron een voorloper is van androgeen), verhoogde bloedspiegels van 17-hydroxyprogesteron zijn de meest gevoelige indicatoren voor kinderen De chromosoomcontrole is normaal. X-ray onderzoek zal vroege botleeftijd vinden. Laterale urethracystografie toont de vagina, urethra en blaas. Een zeer hyperplastische bijnier is te zien op de CT-scan. De urethra kan de vagina zien die opent naar de achterwand van de urethra, en kan ook de vagina binnendringen en de baarmoeder zien.
Veel aangeboren afwijkingen die de externe geslachtsontwikkeling beïnvloeden, lijken op het bijniersyndroom, waaronder:
(1) ernstige hypospadie en cryptorchidisme.
(2) Niet-bijnier vrouwelijk pseudo-hermafroditisme (vanwege buitensporige androgeen- of progesteronmedicatie tijdens de zwangerschap).
(3) Mannelijk pseudohermaphroditisme.
(4) Echt hermafroditisme, deze kinderen lopen geen hormonale afwijkingen, botleeftijd en volwassenheid voor.
Diagnose
Differentiële diagnose
identificatie:
Veel aangeboren afwijkingen die de externe genitale ontwikkeling beïnvloeden, lijken op het bijniersyndroom, waaronder: (1) ernstige hypospadie en cryptorchidisme en (2) niet-bijnier vrouwelijk pseudohermaphroditisme (als gevolg van overmatig androgeen gebruik tijdens de zwangerschap) Of progesteron medicijnen), (3) mannelijk pseudohermaphroditisme, (4) echt hermafroditisme, deze kinderen lopen geen hormonale afwijkingen, botleeftijd en volwassenheid voor.
Hypospadie: de urethrale ectopische opening in de ventrale zijde van de urethra wordt hypospadie genoemd. De opening van de hypospadie kan overal voorkomen, van het perineum tot de peniskop. Het distale uiteinde van de externe urethra, de urethra en omliggende weefsels zijn onderontwikkeld en de vorming van een vezelkoord houdt de penis in, waardoor de penis naar de ventrale zijde buigt. Congenitale peniskromming is niet alle hypospadie, maar de hypospadie heeft verschillende graden van peniskromming.
Cryptorchidisme: ontwikkeling, de zaadbal begint af te dalen van de retroperitoneale lumbale en valt in het scrotum aan het einde van de foetus.Als het wordt gehinderd tijdens de achteruitgang, wordt cryptorchidisme gevormd. De resultaten tonen aan dat de kans op het ontwikkelen van cryptorchidisme 1-7% is, waarvan unilaterale cryptorchidismepatiënten meer zijn dan bilaterale cryptorchidismepatiënten, vooral het juiste cryptorchidisme komt vaker voor, 25% van cryptorchidisme bevindt zich in de buikholte, 70% verblijf In de lies blijft ongeveer 5% boven het scrotum of andere delen.
