lichtgevoelige huidbeschadiging
Invoering
introductie Lichtgevoelige huidbeschadiging is een van de klinische manifestaties van hematoporfyrie en andere manifestaties zijn onder meer buikpijn en neuropsychiatrische symptomen. Hematoporose (hematoporphyria), voorheen bekend als paarse ziekte, is een zeldzame ziekte, meestal veroorzaakt door genetische defecten veroorzaakt door het ontbreken van enzymen die betrokken zijn bij de heemsynthese-route die leidt tot stoornissen in het porfyrinemetabolisme. Porphyrin-voorlopers kunnen de materiële basis zijn voor buik- en neuropsychiatrische symptomen. Het sympathische zenuwstelsel speelt een rol bij de pathogenese van buikpijn en verhoogde bloeddruk. Volgens de plaats van de porfyrinestoornis, is het verdeeld in erytropoëtische hematoporfyrie en hepatische porfyrie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Klinische manifestaties van hematoporfyrie zijn onder meer buikpijn, neuropsychiatrische symptomen en fotoreceptieve huidbeschadiging. Hematoporose (hematoporphyria), voorheen bekend als paarse ziekte, is een zeldzame ziekte, meestal veroorzaakt door genetische defecten veroorzaakt door het ontbreken van enzymen die betrokken zijn bij de heemsynthese-route die leidt tot stoornissen in het porfyrinemetabolisme. Porphyrin-voorlopers kunnen de materiële basis zijn voor buik- en neuropsychiatrische symptomen. Het sympathische zenuwstelsel speelt een rol bij de pathogenese van buikpijn en verhoogde bloeddruk. Volgens de plaats van de porfyrinestoornis, is het verdeeld in erytropoëtische hematoporfyrie en hepatische porfyrie.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Lichamelijk onderzoek van huidziekten Huidskleurpijn urine-porfyrinogeen test (UP) Urine-porfyrine
Ten eerste, klinische manifestaties
De belangrijkste manifestaties van de patiënt waren intermitterende buikpijn, neuropsychiatrische symptomen en tachycardie. Omdat het porfyrine in de patiënt niet toeneemt, is er geen fotoreceptieve huidbeschadiging.
(1) Huidsymptomen:
Het kan ook voorkomen bij volwassenen tijdens de kindertijd (late huid porfyrie). Na blootstelling aan licht verschijnen erytheem, herpes en zelfs zweren op blootgestelde delen van de huid. Littekens blijven achter na korstvorming, wat vervorming en pigmentatie veroorzaakt. De uitslag kan van het type eczeem, urticaria, zomerpruritus of erythema multiforme zijn. Het mondslijmvlies kan rode vlekken hebben en de tanden zijn bruinachtig rood. Tegelijkertijd kan het worden gecompliceerd door oogletsel zoals conjunctivitis, keratitis en iritis. Sommige patiënten hebben huidallergieën, ontstekingen, atrofie, melanine-afzetting en soortgelijke sclerodermie of dermatomyositis. In ernstige gevallen kan er sprake zijn van een ruwe vervorming van de neus, oren en vingers. Kan een speciaal paars gezicht hebben. Erytropoëtische hematoporfyrie en een vertraagd huidtype kunnen hirsutisme hebben. Hepatische porfyrieziekte, naast huidsymptomen, kan tegelijkertijd of in de loop van de progressie, dat wil zeggen een gemengd type, gepaard gaan met buik- of neuropsychiatrische symptomen.
(2) Buiksymptomen:
Buikpijn is het belangrijkste en meest prominente symptoom.De paroxismale krampen zijn soms extreem licht, maar de meeste zijn ernstiger en zelfs ondraaglijk. Het pijngebied kan beperkt zijn, of het kan zich uitbreiden naar de hele buik, of naar de rug of taille, wat gepaard kan gaan met misselijkheid en braken. Vaak hardnekkige constipatie. Tijdens het onderzoek had het grootste deel van de buik geen duidelijke gevoeligheid, behalve een kleine winderigheid, werden er weinig positieve bevindingen gevonden. Daarom zijn veel gevallen verkeerd gediagnosticeerd als neurose en snurken. Sommige patiënten kregen een verkeerde diagnose als acute buik door constipatie, opgeblazen gevoel, braken, hypothermie, leukocytose en verhoogde hartslag.
(3) Neuropsychiatrische symptomen:
Symptomen van het zenuwstelsel zijn divers, zoals neuralgie in de ledematen, hypoalgesie of gevoelloosheid, en het verdwijnen van pijn komt minder vaak voor. Er kan spierzwakte zijn in de enkele ledemaat totdat de ledematen los zijn en er kan spierpijn zijn, vooral de kuit, vóór of op hetzelfde moment. Radonreflecties verminderen of verdwijnen vaak. Abdominale, intercostale of diafragmatische zwakte kan ademhalingsverlamming en levensbedreigend zijn. Er kunnen ook symptomen zijn zoals optische atrofie, oftalmoplegie, spasmen van de aangezichtszenuwen, slikproblemen en verlamming van de stembanden.
Veel patiënten hebben vaak nervositeit, prikkelbaarheid, opwinding en zelfs hallucinaties voor een acute aanval. Individuele patiënten kunnen tijdelijk blind zijn en in ernstige gevallen kunnen convulsies optreden en zelfs coma. EEG kan optreden bij epileptische aanvallen of veranderingen in elektrolytachtige aandoeningen. Er kan lage koorts, zweten, normale of verhoogde bloeddruk of orthostatische hypotensie zijn. De tachycardie treedt op telkens wanneer deze optreedt, vooral wanneer deze optreedt bij neuropsychiatrische symptomen en verdwijnt wanneer deze wordt verlicht, zodat deze kan worden gebruikt als een indicatie van dit type activiteit.
Ten tweede, aanvullende inspectie:
De belangrijkste basis voor het diagnosticeren van de ziekte is de aanwezigheid van grote hoeveelheden ALA en PBG in de urine. De zojuist opgeloste urinekleur is meestal normaal, maar als de urine in direct zonlicht wordt geplaatst, wordt de urine geleidelijk donkerrood en wordt deze zelfs zwart. Dit is het resultaat van de omzetting van PBG in rode urine porfyrine en bilirubine onder invloed van licht. De resulterende urine-porfyrine heeft een speciaal spectrum dat rode fluorescentie uitzendt onder ultraviolet licht. Als de urine sterk zuur wordt, kook gedurende 30 minuten en de urinekleur wordt snel donkerrood of bruinrood.
De ziekte is relatief zeldzaam en wordt gemakkelijk over het hoofd gezien. Lijden aan onverklaarbare buikpijn moet rekening houden met de mogelijkheid van acute intermitterende porfyrie. Onverklaarbare neurologische aandoeningen, vooral symptomen van de perifere zenuw, lokale spierzwakte, los sputum, enz., Neuropsychiatrische of psychotische factoren worden verergerd door het nemen van barbituraat, of met menstruatiekrampen, of het nemen van vrouwelijke hormonen of anticonceptiepillen De auteurs moeten de mogelijkheid van porfyrie vermoeden.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van fotoly-gevoelige huidletsels:
1. Foto-contactdermatitis: het is een ontstekingsreactie veroorzaakt door blootstelling van de zon aan de lokale huid na blootstelling aan pathogene lichtgevoelige stoffen.
2, herpes: Chinese geneeskunde genaamd hittepijn, is een virale huidziekte veroorzaakt door herpesvirus. Een verwijst naar de geel-witte of doorschijnende kleine blaren op het oppervlak van de huid, die vaak in stukjes verschijnen, gevuld met vloeistof.De varicella van pokken heeft dergelijke symptomen; de tweede verwijst naar een huidziekte, de ziekteverwekker is een virus, dat vaker voorkomt. In de bovenlip of het gezicht zijn de symptomen lokale jeuk, vervolgens een blaarachtige bult, met een transparante vloeistof, met lichte pijn en een zelfherstel na een week of twee. Verdeeld in genitale herpes, herpes simplex, zweetherpes, herpes zoster.
3, eczeem (eczeem): is een veel voorkomende inflammatoire huidziekte die wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan interne en externe factoren in de opperhuid en dermis, over het algemeen beschouwd als een bepaalde relatie met allergieën. De klinische manifestaties worden gekenmerkt door symmetrie, exsudatie, jeuk, pleomorfisme en recidief. Het is ook een allergische ontstekingsziekte gekenmerkt door huiduitslag diversiteit, symmetrische verdeling, herhaalde jeuk en gemakkelijk te evolueren naar chronisch. Kan in elk deel van elke leeftijd, in elk seizoen voorkomen, maar vaak in de winter of herhaling van exsudatie neiging, chronisch verloop, gemakkelijk te recidiveren.
4, Urticaria (Urticaria): algemeen bekend als windgroep, rodehondgroep, windsputum, rodehondblok (vergelijkbaar met de naam rodehond, maar niet dezelfde ziekte). Het is een veel voorkomende huidziekte. Tijdelijke inflammatoire hyperemie en massale vochtafscheiding van de huid en slijmvliezen worden veroorzaakt door verschillende factoren. Veroorzaakt lokale oedeemschade. Het treedt snel op en vervaagt en jeukt. Kan koorts, buikpijn, diarree of andere systemische symptomen hebben. Kan worden onderverdeeld in acute urticaria, chronische urticaria, angio-oedeem en papulaire urticaria.
