niertubulaire verzuring disfunctie
Invoering
introductie Renale tubulaire verzuringsdisfunctie is vergelijkbaar met type II renale tubulaire acidose. Renale tubulaire acidose leidt tot renale tubulaire acidose. Proximale renale tubulaire acidose (PRTA), ook bekend als type II renale tubulaire acidose, wordt gekenmerkt door: 1 Wanneer de concentratie bicarbonaat (HCO-3) in het bloed normaal is, wordt het grootste deel van het glomerulaire gefilterde HCO-3 afgevoerd. HCO-3-reabsorptie is verminderd. 2 Wanneer de concentratie HCO-3 in het bloed onder de nierdrempel van de HCO-3 van de patiënt komt, is er weinig HCO-3 in de urine. 3 Bij ernstige metabole acidose kan de pH van de urine worden verlaagd tot een minimum van 5,5 en kan het titreerbare zuur en ammonium worden afgevoerd.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Kan worden onderverdeeld in primair en secundair. 1 primaire ook bekend als idiopathische proximale renale tubulaire acidose. Er is een familiegeschiedenis, vaker voor bij vrouwen, er is geen geslachtsverschil in sporadische gevallen. 2 Secundair kan onderdeel zijn van het Fanconi-syndroom, of secundair aan bepaalde metabole ziekten zoals cystitis, galactosemie, hepatolenticulaire degeneratie, Lowe-syndroom, metabole vitamine D-aandoeningen en medicijnvergiftiging Enz. (Acetazolamide, zwaar metaal lood, cadmium) kan ook secundair zijn aan hyperparathyreoïdie en hyperimmune globulinemie.
Primaire proximale renale tubulaire acidose wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in HCO-3-reabsorptie van de proximale tubulus.
Wanneer het proximale renale tubulaire HCO-3 reabsorptiedefect is, is de plasma HCO-3-concentratie normaal en wordt de HCO-3 in het filtraat verlaagd in de proximale renale tubulaire reabsorptie, waarvan het grootste deel in de distale nefron stroomt, en de H + afgescheiden door de nierbuis wordt meestal gebruikt. Titratie van HCO-3 vermindert de zure uitscheiding in de urine en verhoogt de pH van de urine. Vanwege de afname van de proximale HCO-3-reabsorptie, is de concentratie van plasma HCO-3 verlaagd, wat een van de oorzaken van acidose is. Wanneer de concentratie HCO-3 in het bloed echter wordt verlaagd tot onder de reabsorptiecapaciteit van de distale niereenheid, kan de HCO-3 in de tubulevloeistof volledig worden geresorbeerd door de distale niereenheid en wordt er geen HCO-3 in de urine uitgescheiden. Omdat de distale urinezuurfunctie normaal is, kan de pH van de urine lager zijn dan normaal (pH van de urine 5,5).
Verminderde Na + en water reabsorptie tijdens proximale renale tubulaire acidose, verminderd extracellulair vloeistofvolume, gestimuleerde secretie en activiteit van renine-angiotensine-aldosteronsysteem, bevorderde Na + -K + uitwisseling, verhoogde urinaire kaliumuitscheiding en kalium verminderd.
De meeste nierbuisverkalking treedt niet op bij niercalcificatie, nierstenen en rachitis. Het ware mechanisme waardoor PRTA hoge chloride acidose produceert is onduidelijk en kan verband houden met verhoogde reabsorptie van Na + en Cl-.
De groei van kinderen met PRTA kan verband houden met acidose. Er zijn aanwijzingen dat de secretie van hGH tijdens acidose is verminderd. Acidose kan ook de synthese van collageen beïnvloeden. Het kan te wijten zijn aan verschillende factoren die de groei beïnvloeden. Wanneer chloorchlorose wordt gecorrigeerd, groeit het. Keer terug naar normaal.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine co2 bepaling urine verdunningstest urinezuur nierbuis ammoniak hippuurzuur maximale excretietest HCO3-reabsorptietest
Secundaire diagnose moet worden uitgesloten bij de diagnose van PRAT, en urine routine, urine suiker, nierfunctie en aminozuren moeten worden gemeten om PRTA uit te sluiten die wordt veroorzaakt door bepaalde metabole ziekten.
De meeste gevallen van primaire PRTA hebben een familiegeschiedenis van vrouwen en symptomen beginnen vaak binnen anderhalf jaar na de geboorte. Naast langzame groei kunnen er symptomen van acidose zijn, zoals misselijkheid, braken, anorexia en vermoeidheid. Spierzwakte, constipatie en uitdrogingsverschijnselen kunnen ook optreden. Er is over het algemeen geen botverandering en geen niercalcificatie. Patiënten met erfelijke ziekten zoals het Fanconi-syndroom, cystosic acidose, hepatolenticulaire degeneratie of galactosemie kunnen hun primaire symptomen hebben.
Diagnose
Differentiële diagnose
Aandacht moet worden besteed aan de identificatie van: 1 primair Fanconi-syndroom; 2 cystineurie; 3 hepatolenticulaire degeneratie; 4 secundaire RTA veroorzaakt door gif of drugsvergiftiging.
Primair Fanconi-syndroom: Fanconi-syndroom is een proximale tubulaire complexe deficiëntie. De meeste gevallen van kinderen zijn erfelijke ziekten, de meeste gevallen van volwassenen zijn verworven ziekten, die vaak secundair zijn aan chronische interstitiële nefritis, het syndroom van Sjogren, getransplanteerde nier en zware metalen (kwik, lood, cadmium, enz.) Nierschade.
Hepatolenticulaire degeneratie: Hepatolenticulaire degeneratie, ook bekend als de ziekte van Wilson, werd voor het eerst gemeld door Wilson in 1911. Dit is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, vaker voor bij adolescenten, aangeboren koper. Metabole aandoeningen. Klinisch zijn leverschade, extrapiramidale symptomen en pigmentring van het hoornvlies de belangrijkste manifestaties.
