hyperoxalurie
Invoering
introductie Primaire hyperoxalurie is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door een gebrek aan alanine-glyoxylaat aminotransferase in de lever, resulterend in overmatige productie van oxaalzuur, klinische manifestaties van hoge oxaalzuurverzuring en terugkerende urine. Weg stenen. Vanwege de oxaalzuurmetabolismestoornis bij patiënten na niertransplantatie is het recidiefpercentage extreem hoog. Daarom zijn patiënten met primaire hyperoxalurie ongeschikt geacht voor niertransplantatie. Onlangs is gebleken dat lever- en niertransplantatie betere resultaten kunnen bereiken.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van alanine-glyoxylaat aminotransferase in de lever, wat resulteert in overmatige productie van oxaalzuur. De maximale output van urineoxalaat bij normale mensen is ongeveer 40-50 mg per dag, waarvan de belangrijkste bron endogeen is en ongeveer 40% wordt ontwikkeld uit het metabolisme van glycine. Glycine wordt omgezet in glyoxylzuur door transaminatie. Er zijn verschillende routes voor het verdere metabolisme van glyoxylzuur, waaronder oxidatie tot oxaalzuur, waarbij het oxalaat de uiteindelijke metaboliet is en het laatste wordt uitgescheiden door urine.
Type 1I hoge oxaalzuurverzuring, ook bekend als hydroxyazijnzuurverzuring, wordt veroorzaakt door een defect in het glyoxylaatmetabolisme. De patiënt mist -ketoglutaarzuur: glyoxylaldehyde-enzym, dat het katabolisme van glyoxylzuur belemmert en zich ophoopt in het lichaam. De vorming van oxaalzuur en transazijnzuur neemt toe en de uitscheiding van oxaalzuur, transazijnzuur en glyoxylzuur in de urine neemt toe. De dagelijkse urinaire oxalaatafscheiding is in het algemeen hoger dan 60 mg en sommige patiënten kunnen 150-650 mg bereiken.
2 type II hyperoxalurie, ook bekend als L-glycerine acidurie, vanwege het ontbreken van D-glyceraat dehydrogenase, remt de omzetting van D-glyceraat in beta-hydroxypyruvaat, dat wordt verminderd door lactaatdehydrogenase (LDH) Het wordt uit de urine afgevoerd voor L-glycerinezuur. Bovendien kan D-glyceraatdehydrogenase hetzelfde enzym zijn als glyoxylaatreductase, en dus wordt de reductie van glyoxylzuur tot glycolzuur geblokkeerd, wat de vorming en uitscheiding van oxaalzuur bevordert.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urinesysteem CT-onderzoek
Daarom moeten patiënten met hoog oxaalzuur klinisch worden onderzocht:
Eerst lichamelijk onderzoek
Het nemen van een medische geschiedenis geeft ons een eerste indruk en openbaring, en leidt ons ook naar een concept van de aard van de ziekte.
Ten tweede, laboratoriuminspectie
Laboratoriumonderzoeken moeten worden samengevat en geanalyseerd op basis van objectieve materialen en medische onderzoeken, en verschillende mogelijke diagnoses worden voorgesteld en vervolgens worden verdere onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Zoals: urineroutine, nierfunctietests, etc.
Diagnose
Differentiële diagnose
identificatie:
Intestinale hoge oxaalzuurverzuring: het beperken van de inname van oxaalzuur en vet, het aanvullen van kaliumcitraat kan de urine-pH en niacine aanzienlijk verhogen. Enerzijds, als een remmende substantie gevormd door kristallisatie, anderzijds, combineert het met het oxaalzuur in het darmkanaal om absorptie van dit laatste te voorkomen, waardoor uitscheiding van urinezuur wordt verminderd. Magnesiumhydroxide of magnesiumoxide kan worden gebruikt. Cholestyramine kan intestinale malabsorptie corrigeren, maar blijft de absorptie van oxaalzuur niet remmen.
Er was geen significant verschil in klinische manifestaties tussen de twee typen.De incidentie tussen mannen en vrouwen was ongeveer 1,3: 1 en ongeveer 12% van de patiënten ontwikkelde symptomen vóór de leeftijd van één. 65% was ziek vóór de leeftijd van 5. De belangrijkste manifestaties van deze ziekte zijn nierstenen, calciumafzetting in de nieren en calciumafzetting in de buitenwereld. De patiënt heeft terugkerende nierkoliek en hematurie, vaak met pyelonefritis en hydronefrose. Extrarenale weefselcalciumafzettingen komen meestal voor in het hart, mannelijke voortplantingsorganen en botten. Calciumoxalaatkristallen kunnen bezinken op de vaatwand. De ziekte vordert snel en uremie ontwikkelt zich geleidelijk, op dit moment kan secundaire hyperparathyreoïdie worden gecombineerd. Zuigelingen die stierven bij zuigelingen stierven vóór de leeftijd van 20 jaar, en de prognose van volwassen patiënten was relatief goed.
