Ciliaire structurele defecten
Invoering
introductie De meeste treden op bij het immobiele cilia-syndroom, wanneer de cilia niet actief is, de structurele afwijkingen van de cilia, zoals het verlies van de krachtarm, de defecten van de spaken, de abnormale opstelling van de microtubuli, enz., Kunnen verlamming van de ciliairwegen van de luchtwegen en de disfunctie van de cilia-slijmvliesoverdracht veroorzaken, wat resulteert in het hele lichaam. De trilhaartjes kunnen niet bewegen, wat resulteert in chronische terugkerende etterende longontsteking, sinusitis, otitis media en mannelijke onvruchtbaarheid. Autosomaal recessieve overerving, de helft van de patiënten met viscerale translocatie, wordt momenteel beschouwd dat het Kartagener-syndroom een soort intrinsiek is.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Er zijn meer dan 20 soorten abnormale ultrastructuren van trilhaartjes, voornamelijk kinesine-armdefecten, microtubulusdefecten, radiale wieldefecten en ongeordende microtubule-ordening. Verdere ciliaire biopsie is nodig om te helpen bij de diagnose. Omdat de cilia-structuur is samengesteld uit ten minste 200 eiwitten en een groot aantal potentiële genen heeft, is het onwaarschijnlijk dat genetische tests in korte tijd als diagnostisch hulpmiddel zullen worden gebruikt.
De cilia-afwijkingen omvatten: de aanwezigheid van cililiaire cellen op het oppervlak van de eiwit-aangedreven arm, en de verdeling van cilia in de paranasale sinus, buis van Eustachius, middenoor en dergelijke. Bovendien zijn er ciliaire structuren in de eileiders, het sperma en de ependymale membranen van de hersenen en het ruggenmerg. De verdeling van cilia in de luchtwegen van de luchtwegen is anders, met de meest atmosferische kanalen, minder kleine luchtwegen en geen ciliaire structuur op de alveolaire zak en alveoli. Elke cililia-cel heeft ongeveer 200 cilia, met een cilia-diameter van ongeveer 0,1 tot 0,2 urn en een lengte van ongeveer 3 tot 7 urn. Elke cilia omvat een lichaam, een basis en een kroon.De dwarsdoorsnede is cirkelvormig onder de elektronenmicroscoop Er is een paar centrale microbuizen in het midden en 9 paar omringende microbuizen zijn gelijkmatig omringd aan de buitenomtrek. Microtubule structuur.
Onder normale omstandigheden werken honderden miljoenen trilhaartjes op de slijmvliezen van de luchtwegen als "aaseters". Ze oscilleren in één richting, zodat het stof en de bacteriën in de geïnhaleerde bronchiën samen met het celafval van de luchtwegen en het afgescheiden slijm naar de keel worden afgevoerd en een sputum vormen dat uit het lichaam hoest. Wanneer de structurele defecten van de trilhaartjes ervoor zorgen dat de trilhaartjes bewegen, kunnen de bacteriën niet worden uitgescheiden, zich ophopen in de bronchiën, waardoor bronchiectasis wordt veroorzaakt en zelfs in de longen kan eroderen, wat longontsteking veroorzaakt.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Algemeen radiografieonderzoek bronchografie borst CT-onderzoek longbiopsie
Volgens röntgenfoto van de borst, bronchografie, röntgenfoto van de sinussen, kan CT-scan bronchiëctasie, sinusitis en viscerale verplaatsing diagnosticeren. Neus- en bronchiale slijmvliesbiopsie, een cilia-afwijking gezien onder een elektronenmicroscoop kan een positieve diagnose zijn.
Diagnose
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden onderscheiden van chronische luchtweginfecties en bronchiëctasieën. Mucosale en cilia-disfunctie kan ook optreden bij bronchiale astma, maar er zijn geen speciale defecten in de cilia-structuur.
