Perifere bloedlymfocyten plasmavacuolen
Invoering
introductie De aanwezigheid van vacuolen in de lymfocyten van het perifere bloed is een van de symptomen van de ziekte van Niemann. Niemaoh-Pick-ziekte (NPD), ook bekend als sfingomyeline-lipidose, is een aangeboren glycolipide metabole ziekte. Het wordt gekenmerkt door een groot aantal schuimcellen die sfingomyeline bevatten in hele mononucleaire macrofagen en het zenuwstelsel. Deze ziekte is een sfingomyelinasedeficiëntie die wordt veroorzaakt door sphingomyeline-metabolismestoornissen. De laatste hoopt zich op in het mononucleaire macrofaagsysteem, met lever en splenomegalie en degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De reden waarom de perifere lymfocytenpulp vacuolen heeft:
Deze ziekte is een sfingomyelinasedeficiëntie die wordt veroorzaakt door sphingomyeline-metabolismestoornissen. De laatste hoopt zich op in het mononucleaire macrofaagsysteem, met lever en splenomegalie en degeneratie van het centrale zenuwstelsel.
De sfingomyeline wordt gevormd door de hechting van N-sfingosine aan een molecule van fosfocholine op de C1-plaats. De sfingomyeline is afgeleid van verschillende celmembranen, rode bloedcelmatrices en dergelijke. Na fagocytose door macrofagen tijdens cellulaire metabole veroudering.
De activiteit van dit enzym is het hoogst in normale lever, en de dunne darm van lever, nieren en hersenen zijn ook rijk aan dit enzym. De activiteit van het enzym in de lever, milt en andere weefsels van de patiënt is verminderd tot minder dan 50%.
In 1914 meldde Niëmann 1 geval en stierf de patiënt op de leeftijd van 18 maanden. In 1934 werd ontdekt dat het een neurofosfor-sedimentaire ziekte is en pas in 1966 werd ontdekt dat het werd veroorzaakt door een gebrek aan neurofosfolipidase (sfingomyelinase). Nadat het enzym afwezig is, is het systemische sphingomyeline-metabolisme verstoord en worden de neurolipiden afgezet in het mononucleaire macrofaagsysteem en zenuwweefselcellen.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bloed routine magnetische resonantie angiografie
Diagnose van perifere perifere bloed lymfocyten slurry:
Diagnostische basis
1 hepatosplenomegalie.
2 met of zonder neurologische schade of erytheem van de funduskers.
3 De perifere perifere bloedlymfocyten en monocytencytoplasma hebben vacuolen.
4 beenmerg kan schuimcellen vinden.
De longen van de 5X-lijn vertoonden een miliaire of reticulaire infiltratie.
6 voorwaarden kunnen worden gebruikt voor de bepaling van sfingomyelinase-activiteit, sfingomyeline-uitscheiding, lever-, milt- of lymfeknoopbiopsie bevestigd.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van vacuolen in lymfocyten van perifeer bloed:
1, zuigelingstype met hoge sneeuwziekte: voornamelijk lever, wanneer de spierspanning verlamd is, sputum, geen fundus cherry erythema, lymfocytenbrij zonder vacuole, verhoogd serumzuurfosfatase, hoge sneeuwcellen gevonden in het beenmerg.
2, ziekte van Wolman: geen fundus cherry erytheem, X-ray buik gewone film kan worden gezien dubbele bijniervergroting, de vorm is ongewijzigd, er is diffuse punctate calcificatie schaduw. Er zijn vacuolen in het cytoplasma van lymfocyten.
3, GM gangliosidase lipide ziekte type I: geboorte heeft uiterlijk kenmerken, hoog voorhoofd, lage neus, dikke huid, 50% van de gevallen heeft fundus cherry erythema en lymfocytenpulp vacuolen. Röntgenfoto's kunnen worden gezien bij multiple botdysplasie, vooral wervels.
4, Hurler-ziekte (mucopolysacharide type I): lever en milt, slechte intelligentie, lymfocyten in het cytoplasma van de lymfocyten, beenmerg met schuimcellen en andere vergelijkbaar met NPD. Hartafwijking, multiple botdysplasie, geen longinfiltratie. Uitscheiding van mucopolysacharide in de urine neemt toe en neutrofielen hebben speciale deeltjes. Na juni verandert de vorm, botten, verlies van gezichtsvermogen, opaciteit van het hoornvlies.
