Zowel metacarpale index als falanxindex verhoogd
Invoering
introductie Metacarpale index = som van de lengte van de 2e en 5e metacarpale botten / de som van de 2e en 5e metacarpale transversale diameters. Het metacarpale bot, het bot van de palm, begint met de duim en is de eerste, tweede, derde, vierde en vijfde metacarpale. De klinische manifestaties van het Marfan-syndroom zijn een toename van zowel de metacarpale index als de falanx-index. Het Manfan-syndroom is een aangeboren mesodermale dysplastische ziekte, een erfelijke bindweefselziekte, een autosomaal dominante erfelijke ziekte.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
Kan lijden aan het Marfan-syndroom. Het Manfan-syndroom is een aangeboren mesodermale dysplastische ziekte, een erfelijke bindweefselziekte, een autosomaal dominante erfelijke ziekte en individuele autosomaal recessieve overerving. De specifieke oorzaak van de ziekte is onbekend. Er wordt aangenomen dat het wordt geassocieerd met afwijkingen in het aangeboren eiwitmetabolisme.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Bot en gewricht gewone M-mode echocardiografie (ME) van de ledematen
1. Botveranderingen: de belangrijkste verandering in het Marfan-syndroom.
Lichaamsbotveranderingen: lange botten zoals sputum, dijbeen, sacrale en sacrale botten zijn slank, de patiënt is lang, dun en de borst is plat. De hoogte is meer dan 180 cm. De handen zijn plat en de middelvinger is meer dan de hoogte.
Schedelveranderingen: hoofdlengte, hoofdindex
Veranderingen van ledematen: de vingers zijn slank als een vinger van een spin (teen), zichtbaar voor het knuppelen, vingeren. Algen, platte voeten, verhoogde metacarpale index en falanx-index.
2. Oogveranderingen: voornamelijk ectopische lens, goed voor 86,8%, ander wazig zien, refractieve fout, tremor-iris, ruptuur van de iris, voorste kamer, smalle pupil.
3. Cardiovasculaire veranderingen: voornamelijk aortaworteldilatatie met aortaregurgitatie, gevolgd door oplopend aorta-aneurysma, aortadissectie, dilatatie van de longslagader, meningioom. De basis van vaatziekten is cystische necrose van de middelste laag van de slagader. Hartziekte wordt mitralisklepprolaps, atriaal septumdefect, cardiale hypertrofie en aritmie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Ma Fang-syndroom moet worden onderscheiden van de volgende ziekten:
1 homocycyurie.
2 reumatische aortaklepinsufficiëntie.
3 familiale mitralisklepprolaps of prolaps van de aortaklep.
4 familiale aorta annulus dilatatie.
5 congenitale contractuur spinachtige vinger (teen) en andere identificatie.
1. Botveranderingen: de belangrijkste verandering in het Marfan-syndroom.
Lichaamsbotveranderingen: lange botten zoals sputum, dijbeen, sacrale en sacrale botten zijn slank, de patiënt is lang, dun en de borst is plat. De hoogte is meer dan 180 cm. De handen zijn plat en de middelvinger is meer dan de hoogte.
Schedelveranderingen: hoofdlengte, hoofdindex
Veranderingen van ledematen: de vingers zijn slank als een vinger van een spin (teen), zichtbaar voor het knuppelen, vingeren. Algen, platte voeten, verhoogde metacarpale index en falanx-index.
2. Oogveranderingen: voornamelijk ectopische lens, goed voor 86,8%, ander wazig zien, refractieve fout, tremor-iris, ruptuur van de iris, voorste kamer, smalle pupil.
3. Cardiovasculaire veranderingen: voornamelijk aortaworteldilatatie met aortaregurgitatie, gevolgd door oplopend aorta-aneurysma, aortadissectie, dilatatie van de longslagader, meningioom. De basis van vaatziekten is cystische necrose van de middelste laag van de slagader. Hartziekte wordt mitralisklepprolaps, atriaal septumdefect, cardiale hypertrofie en aritmie.
