Lipidose
Invoering
introductie Lipidose is een groep erfelijke ziekten waarbij vetzuur-, cholesterol- of lipidencomplexen worden afgezet in organen zoals de lever en milt vanwege aangeboren afwijkingen in lipidenmetabolisme enzymen. Met inbegrip van de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, het tekort aan zuuresterase, de ziekte van cholesterolesterafzetting, familiaire hyperlipoproteïnemie, apolipoproteïnemie en dergelijke. De ziekte wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen bij de vetstofwisseling en de afzetting van lipiden in de weefsels, voornamelijk glycolipiden, fosfolipiden en cholesterol. Het mechanisme van het optreden is voornamelijk te wijten aan de werking van lipidenkatabolisme. De erfelijke verwijdering van de enzymen op het substraat voorkomt dat het overeenkomstige substraat (lipide) katabolisme doorgaat en zich afzet in het weefsel.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
De ziekte wordt veroorzaakt door aangeboren defectieve lipidenmetabolismestoornis en de afzetting van lipidoïden, fosfolipiden en cholesterol, voornamelijk vanwege de werking van lipidenkatabolisme. De erfelijke verwijdering van de enzymen zorgt ervoor dat hun overeenkomstige substraat (lipide) katabolisme doorgaat en zich afzet in het weefsel.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Urine 17-hydroxy-corticosteroïde (17-OH-CS) CT-scan van het gezichtsvermogen
1. Voorgeschiedenis: let op de leeftijd van aanvang, familiegeschiedenis van genetische ziekte, sluipend begin, langzaam begin van ontwikkeling, met of zonder ontwikkelingsachterstand, abnormale mentale toestand na ziekte, mentale retardatie, onverschillige uitdrukking, domme of ledemaatverlamming, visuele beperking , gehoorbeschadiging, convulsies of hersenbeschadiging, oncontroleerbare urineblaas.
2. Algemeen lichamelijk onderzoek: let op of er lever-, milt- en lymfeklieren, huidichthyosis, gele tumor of papelachtige huidletsels zijn, met of zonder staar.
Controleer:
1. Neurologisch onderzoek: gezichtsscherpte, gezichtsveld en fundus moeten worden onderzocht, er moeten kersenrode vlekken in de macula zijn, beperkte oogbeweging, mentale retardatie of mentale retardatie, gehoorverlies in beide oren, verminderde spraak of spraak, mentale retardatie, idioot of dementie , wederzijdse hulp en dysartrie, ledemaatverlamming, verhoogde spierspanning of spierrigiditeit, dubbel Babinski-teken (+), perifere sensorische stoornis.
2. Hulponderzoek: perifeer bloedroutine, bloedplaatjes, botten, schedel, röntgenfoto van de wervelkolom, 17-hydroxy urine, 17-keton corticosteroïd test, plasma fytanic test, EEG, CT of MRI van de hersenen, beenmergonderzoek , cerebrospinaal vochtonderzoek, elektrocardiogramonderzoek. Overweeg zo nodig een hersenbiopsie.
Diagnose
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose van lipidose:
Klinisch gezien hebben de meeste lipidenafzettingen hepatomegalie en splenomegalie, maar hun gastro-intestinale symptomen en leverfunctiestoornissen zijn verschillend. De leverlipidose die hierdoor wordt veroorzaakt, is een pathologisch proces van systemische ziekten in de lever. Overmatige lipiden worden voornamelijk afgezet in mononucleaire macrofagen in plaats van hepatocyten en de lipiden die in de lever worden afgezet, zijn geen triglyceriden. Ester gebaseerd. Daarom vereist lipide-afzetting wederzijdse identificatie van leververvetting.
