Urophenylpyruvaat

Vanwege het ontbreken of tekort aan fenylalaninehydroxylase bij patiënten kan fenylalanine niet worden omgezet in tyrosine tijdens het metabolisme Fenylalanine wordt gevormd door fenylalanine onder invloed van transaminase en uitgescheiden door urine. Een grote hoeveelheid fenylpyruvaat hoopt zich op in het lichaam, wat het zenuwstelsel van de patiënt kan beschadigen en het pigmentmetabolisme in het lichaam kan beïnvloeden. Fenylpyruvaatmetingen worden vaak gebruikt om te screenen op fenylpyruvateuria (PKU) bij pasgeborenen, die aangeboren dementie bij pasgeborenen kunnen veroorzaken. Deze test is alleen een screeningstest voor PKU en het serumfenylalaninegehalte wordt indien nodig bepaald. Meestal kan de diagnose worden bevestigd wanneer het serumfenylalanine bij kinderen zo hoog is als 1,2 mmol / l (20 mg / dl) of meer.