Erytrocytadenylaatkinase

Erytrocytadenylaatkinase is een transferase in het lysosoom van rode bloedcellen, dat voornamelijk betrokken is bij het metabolisme van nucleïnezuur en lipiden. Het meten van ADK is van groot belang voor het onthullen van bepaalde ziekten bij mensen. Pyruvatekinase (PK) -deficiëntie is bijvoorbeeld een erytrocytenziekte die alleen optreedt na G-6-PD-deficiëntie. Er is bevestigd dat PK-deficiëntie wordt veroorzaakt door abnormaliteit van PK-genen, voornamelijk als gevolg van PK-genpuntmutatie, en een klein aantal patiënten vertoont deletie of insertie. ATP-tekort is een factor die hemolyse veroorzaakt bij PK-tekort. PK-activiteitsmeting is de belangrijkste methode om de ziekte te diagnosticeren. Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte.