Aangeboren myotonie

Congenitale myotonie, ook bekend als de ziekte van Thomsen, is een soort erfelijke myopathie die wordt gekenmerkt door myotonie en hypertrofie. Verdeeld in autosomaal dominante (AD) en recessieve (AR) erfelijkheid, vaker voorkomend in de proximale spieren van de ledematen, oogleden en tong. Aangeboren myotonie werd voor het eerst gemeld door Charles Bell (1832) en Leyden (1874) De Deense arts Thomsen (1876) beschreef de ziekte van 20 leden van 4 generaties in zichzelf en zijn familie in detail. "Myotone pijnstillende spasmen, met erfelijke psychische stoornissen," psychische stoornissen kunnen slechts toevallig zijn.