Mucopolysaccharide-test

Detectie van mucopolysachariden in urine wordt gewoonlijk gebruikt als een screening op mucopolysacharidose met behulp van de anilineblauwe kleurmethode. Positieve mensen gebruiken celluloseacetaatmembraanelektroforese om het type mucopolysaccharide te onderscheiden dat in de urine wordt uitgescheiden om te helpen bij het typen. Abnormale resultaten: normale ontwikkeling na de geboorte, tekenen verschijnen geleidelijk vóór 1 jaar oud. Achtergebleven na 1 jaar oud, worden skeletafwijkingen geleidelijk zichtbaar. Het hoofd is groot, het voorhoofd is prominent en de schedel is scafoïd. Korte nek, achterste proces van onderste borst en bovenste lumbale wervelkolom. De brug van de neus is plat en breed, de lippen zijn groot en valgus, de tong is open, de tanden zijn dun en klein en het tandvlees is dik. Ruw gezicht, onverschillige uitdrukking, achterwaartse intelligentie. Het haar is ruw en zwart. De meeste hebben gewrichtscontracturen, handpalmen en vingers breed en kort, knieën, heupen valgus en platte voeten. Zwelling van de buik, hepatosplenomegalie of hernia, normale leverfunctie.