Geleidelijke achteruitgang van intelligentie na 6 maanden of 1 jaar

Aminozuurmetabolisme ziekte is aminoacidopathie of aminoacidurie. Kan worden onderverdeeld in twee categorieën: de ene is het enzymdefect, dat aminozuurkatabolisme blokkeert, en de andere is het defect van het aminozuurabsorptie- en transportsysteem. Van de 48 erfelijke aminozuurziekten die door Rosenberg en Scriver worden vermeld, heeft minstens de helft duidelijke neurologische afwijkingen, en de andere 20 aminozuurziekten veroorzaken niertransportdefecten in aminozuren, die secundaire neurologische schade kunnen veroorzaken. Net als andere erfelijke metabole ziekten heeft aminozuurziekte geen invloed op de groei, ontwikkeling of bevalling van de foetus en kan het vroeg zijn zonder tekenen. De belangrijkste klinische kenmerken zijn normaal uiterlijk en activiteit bij de geboorte, progressieve achteruitgang van intelligentie na een half jaar of een jaar, en een passende behandeling met aminozuursupplementen, dieetcontrole en vitamines en neurologische symptomen kunnen in veel gevallen worden verbeterd.