Metabole stoornissen van fenylalanine

Fenylketonurie (PKU) is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan fenylalaninehydroxylase (PAH) of verminderde activiteit in de lever, resulterend in aandoeningen van het fenylalaninemetabolisme. Het komt vaker voor bij erfelijke aandoeningen van het aminozuurmetabolisme. De overerving van deze ziekte is autosomaal recessief. De klinische manifestaties zijn ongelijk.De belangrijkste klinische kenmerken zijn mentale retardatie, neuropsychiatrische symptomen, eczeem, tekenen van huidkrassen, pigmentverlies en rattengeur. Als een vroege diagnose en vroege behandeling kan worden verkregen, treden de bovengenoemde klinische manifestaties mogelijk niet op, is intelligentie normaal en kunnen ook EEG-afwijkingen worden hersteld.