Onvoldoende verkalking van epifyse van lange botten

Kraakbeen ectodermale hypoplasie syndroom, ook bekend als Ellis-van Creveld congenitale malformatie syndroom, congenitale kraakbeen verkalking hartziektesyndroom, kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom en andere gezondheidsonderzoeken, is een autosomaal recessieve genetische ziekte. Het is een dwergpop met korte ledematen met aangeboren hartaandoeningen en mentale retardatie. Pasgeboren baby's hebben een dwergtoestand, zoals korte en dikke lange botten in de ledematen, met name kleine vingers (tenen) en meerdere vingers (tenen), slechte haar- en tandontwikkeling en onvolledige verkalking van de lange botepifyse van het lichaam.