Fragile X-syndroom

Het fragiele X-chromosoom betekent dat de chromosomen tussen de Xq27- en Xq28-banden filamentachtig zijn, waardoor de verbonden uiteinden satellietachtige structuren hebben. Omdat deze filamentachtige plek vatbaar is voor breuken. Het wordt een fragiele site genoemd. Het X-chromosoom met een fragiele plaats op Xq27 wordt fragiel X-chromosoom genoemd, fra (x) genoemd, dus de daardoor veroorzaakte ziekte wordt fragiel X-syndroom genoemd (OMIM 309550). Een grote hoeveelheid gegevens laat zien dat de incidentie van fra (x) verantwoordelijk is voor ongeveer 1/2 tot 1/3 van de patiënten met X-gebonden intellectuele dysplasie In de algemene mannelijke groep is het detectiepercentage 1,8 / 1000. De incidentie is de tweede alleen voor het aangeboren type (syndroom van Down).