Hemofilie

Hemofilie is verdeeld in A- en B-typen. Hemofilie A (hemofilie A) is een bloedingsstoornis veroorzaakt door een tekort aan factor VIII, goed voor ongeveer 85% van aangeboren bloedingsstoornissen. Volgens een gezamenlijke bijeenkomst van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) en de Wereldfederatie van Hemofilie (WHF) in 1990 is de incidentie van hemofilie A ongeveer 15-20 / 100.000 inwoners en zijn statistieken uit Europese en Amerikaanse landen ongeveer 5-10 / 100.000 mensen, de incidentie van hemofilie A in China is ongeveer 3-4 per 100.000 inwoners. Hemofilie B (hemofilie B), factor IX-deficiëntie of kerstziekte genoemd, heeft een incidentie van ongeveer 1,0 tot 1,5 / 105, goed voor 15% tot 20% van hemofilie. Het gen van Factor IX is 34 kb lang en bevindt zich op de lange arm van X-chromosoom Het heeft 8 exons en 7 introns. Factor IX is een vitamine K-afhankelijk plasma-eiwit met een relatief molecuulgewicht van 56.000 en wordt gesynthetiseerd in de lever. Hemofilie A en B worden op dezelfde manier behandeld en alternatieve therapieën worden gebruikt, waaronder plasma, protrombinecomplex (PCC), factor IX-concentraten en recombinante factor IX-producten.