Overreactie op stimuli zoals horen, zien en aanraken

Overmatige respons op stimuli zoals horen, zien en aanraken is een van de manifestaties van de ziekte van Krab. De ziekte van Krabbe werd voor het eerst gemeld door de Deense kinderarts Krabbe in 1916. Daarom wordt het de ziekte van Krabbe genoemd en wordt het volgens zijn klinische kenmerken ook infantiele familiale diffuse sclerose genoemd, die autosomaal recessief is. Genetische metabole ziekte, mutatiegen bevindt zich op 14p. Het genetische defect van de ziekte van Crabber veroorzaakt galactocerebroside-β-galactosidase-deficiëntie, een genetische metabole ziekte die vooral witte stof in de hersenen aantast. De ziekte heeft een slechte prognose. Zuigelingen sterven vaak binnen een jaar oud. Laatstarters kunnen overleven tot ongeveer 10 jaar oud.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.