Botsclerose

Botsclerose is een toename van de botdichtheid gepaard met een lichte verandering in vorm. Vertraagde botsclerose treedt op in de kindertijd, adolescentie of vroege volwassenheid. De ziekte van Albers-Schonberg verwijst strikt naar autosomaal dominante overerving, vertraagd type, vertraagd type, goedaardig Type botsclerose, de geografische en etnische verdeling van de ziekte is relatief wijdverbreid. De getroffen patiënt kan asymptomatisch zijn of kan om andere redenen worden gediagnosticeerd door toevallige ontdekking tijdens röntgenonderzoek. Gezicht, lichaamsbouw, intelligentie en levensverwachting zijn normaal Gezondheid wordt in het algemeen niet aangetast. Soms wordt gezichtsverlamming of doofheid veroorzaakt door hersenzenuwen die worden gecomprimeerd door overwoekerde botten. Milde bloedarmoede is een zeldzame complicatie. Röntgenonderzoek van botten is meestal normaal bij de geboorte, met de voortgang van de kindertijd, Bonesclerose wordt geleidelijk zichtbaar. Botbetrokkenheid is uitgebreid maar gevlekt, osteoporose aan de ledematen, dichte schedelbeenderen, occlusie van de neusbijholte, spinale wervelkolom-sclerose, "rugby jersey" -achtige vorm. Sommige patiënten hebben bloedtransfusie nodig Of splenectomie voor bloedarmoede. Vroegtijdige osteosclerose (autosomaal recessieve, vroegrijpe, kwaadaardige, congenitale osteosclerose die voorkomt bij zuigelingen) is een ongewoon Mogelijk dodelijke ziekte Overmatige botgroei leidt tot disfunctie van het beenmerg en vertoont verschillende symptomen, waaronder slechte groei, spontane ecchymose, abnormale bloedingen en bloedarmoede Progressieve hepatosplenomegalie treedt op in de latere stadia van de ziekte Grote, verlamde oftalmische, oculomotorische en gezichtszenuwen. Bloedarmoede, oncontroleerbare infectie of bloeding treden vaak op tijdens het eerste levensjaar. Verhoogde botdichtheid in het lichaam is een belangrijk radiologisch kenmerk. Penetrabiliteit van lange botten De foto's onthulden groeibarrières in het epifyse-gebied en longitudinale strepen op de ruggengraat. Naarmate de ziekte voortschreed, vormden de twee uiteinden van het lange bot, vooral de proximale humerus en het distale dijbeen, een "kolfvorm". Intraosseeuze osteogenese, verdikte schedel en ruggengraatachtig rugbyshirt. Beenmergtransplantatie heeft uitstekende eerste resultaten opgeleverd voor een klein aantal zuigelingen, maar de langetermijnresultaten zijn onbekend. Osteosclerose met renale tubulaire acidose is een Een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, resulterend in zwakte, korte gestalte en slechte groei. Dichte radiografische dichtheid van botten, manifesterende renale tubulaire acidose en verlies van koolzuuranhydraseactiviteit van rode bloedcellen. Dichte botdysplasie is een soort vaak gekleurd Recessieve erfelijke ziekten, met duidelijke korte gestalte in de vroege kinderjaren, volwassenen niet meer dan 150 cm lang Andere manifestaties omvatten grote schedels, korte en brede handen en voeten, ondervoede nagels, blauwe sclera, meestal in de kinderschoenen Het kan worden herkend. De getroffen patiënten lijken erg op elkaar, met kleine gezichten, ingetrokken onderkaken en tandcariës en verkeerd uitgelijnde kaken. De schedel is uitpuilend, de voorste condylus is niet gesloten. Het korte vinger (teen) bot is kort en de vingernagels zijn slecht ontwikkeld. Seksuele fracturen zijn een complicatie van dichte botdysplasie.