Kleine kaak

Kleine kaak wordt gezien in trisomie 18, ook bekend als het Edwrd-syndroom. De incidentie bij pasgeborenen is 1/3500 ~ 1/8000 en de man-vrouw ratio is 1: 4. De incidentie is gerelateerd aan de toename van de reproductieve leeftijd bij de moeder. 18-trisomysyndroom (Edwards-syndroom) is de tweede veel voorkomende chromosomale trisomie na het congenitale dwaastype. In 1960 meldden Edwards en anderen voor het eerst een kind met misvorming dat na chromosoomonderzoek een extra chromosoom had en beschouwden het als chromosoom 17. Veel wetenschappers hebben achtereenvolgens soortgelijke observaties gemeld en bevestigd dat deze klinische syndromen verband houden met chromosoom 18-afwijkingen. Tot nu toe zijn er honderden gevallen gemeld. De belangrijkste klinische manifestaties zijn meerdere misvormingen, die meer dan een paar weken na de geboorte sterven.